肺囊性纖維化,它是具有家族常染色體隱性遺傳的先天性疾病,屬于一種常染色體隱性遺傳疾病,它的基因突變發(fā)生在七號染色體長臂上,是氯化物通道蛋白,即囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子發(fā)生突變。
最常見的突變是缺失了三個堿基,而導(dǎo)致了氯化物通道蛋白在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)發(fā)生折疊錯誤,從而導(dǎo)致了沒有功能或功能缺失的氯化物通道蛋白出現(xiàn)在了內(nèi)皮細胞表面,氯化物通道蛋白在上皮細胞內(nèi)是一種有氯離子通道調(diào)節(jié)蛋白,對于調(diào)節(jié)水鹽的跨膜轉(zhuǎn)運起到重要作用,基因突變導(dǎo)致氯化物通道蛋白的缺陷,不同部位上皮細胞,這個蛋白的影響功能并不相同。