骨纖維結(jié)構(gòu)不良發(fā)病者以女性多見，男女之比為，一比二至三，發(fā)病多在十歲左右，就診常在青年期，合并內(nèi)分泌紊亂者三至四歲發(fā)病甚至在出生后有癥狀。
骨纖維結(jié)構(gòu)不良可以發(fā)生在任何骨骼，單發(fā)性四肢病損常位于近側(cè)骨端，可局限或向骨干擴散，多發(fā)于股骨，脛骨，腓骨和骨盆，常偏一側(cè)肢體，雙側(cè)受累者并不對稱，病者往往同時見于股骨。
軀干的病損可波及數(shù)根肋骨和椎體及附件，肋骨常不限于一側(cè)，肢體的骨纖維結(jié)構(gòu)不良以一側(cè)上下肢為主，而對側(cè)僅有個別骨受累也可同時波及顱骨，肋骨和骨盆。最常見的癥狀是骨病損，病損癥狀的輕重，與年齡病程及受損部分有關(guān)，年齡越輕，癥狀越重，大多數(shù)病例可存在多年而無癥狀，進而出現(xiàn)疼痛功能障礙，畸形或病理性骨折。
皮膚色素沉著也是較多見的體征，其特點是散在腰部，臀部，大腿等處，偏患側(cè)以中線為為界，成點狀或片狀，深黃色或黃棕色皮斑，有時很淺，不隆起，邊緣呈池狀，不規(guī)則，大小不等，但組織結(jié)構(gòu)與正常皮膚相似。
