這個疾病大的息肉可以發(fā)生于從胃到直腸的任何部位,以小腸最為常見,約占55%,30%息肉發(fā)生在胃和十二指腸,15%發(fā)生于結(jié)腸和直腸。
此病的息肉光滑堅硬有地呈分葉狀結(jié)構(gòu),組織學(xué)上被認(rèn)為是黏膜基層的錯構(gòu)瘤,此類息肉可以與現(xiàn)留息肉并存。本病因有陽性家族史,所以通過普查即可在這類患者家族中發(fā)現(xiàn)患者。
最常見的表現(xiàn),出典型的色素沉著外,經(jīng)常出現(xiàn)痙攣性腹痛,也是有息肉引發(fā)的腸梗阻所致。腹部x線平片可見部分腸梗阻征象,但罕見完全性腸梗阻。此外還有便血,低蛋白血癥及貧血,可發(fā)生癌變。