視神經(jīng)發(fā)育不全,多為單側(cè),也可以為雙側(cè),雙側(cè)者常有家族史,有程度不等的視力損害,弱視、斜視、眼球震顫等等。眼底有兩大特征,一為視乳頭縮小,只有正常的二分之一到三分之一大小,呈圓形或橢圓形,色澤正?;蜃兊?,生理凹陷不見或很小,但也有整個(gè)小乳頭向球后凹陷的。
另一特征為視乳頭周圍有雙環(huán)癥,即在視乳頭周圍有一灰黃色,完全和不完全狹窄的暈輪,暈輪鼻側(cè)或顳側(cè)又有一黃色弧,暈輪大小與正常乳頭大小相近,成為假性視乳頭的邊緣,視網(wǎng)膜中央血管系統(tǒng)大多正常,有時(shí)管徑略細(xì)或數(shù)量較少,黃斑中心凹反射消失或減弱,偶爾會(huì)出先有后極部脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮的病灶。