患者外貌變化明顯,頭部骨骼發(fā)生變化,有頭圍增大,臉部增長(zhǎng),枕骨粗隆突出,鼻竇及額竇可以顯著增大,下頜眼眶上肌,前額骨,顴骨及顴骨弓均增大突出,牙齒稀疏有時(shí)下切牙處于上切牙前,容貌丑陋,咽喉增大增寬,胸骨突出,肋骨延長(zhǎng)且前端增寬呈念珠狀,胸廓前后徑增大呈桶狀,四肢長(zhǎng)粗雖不能增長(zhǎng)但見(jiàn)增粗,手指、足趾,粗而短,手背、足背闊而寬,脊柱骨增快且因骨質(zhì)疏松發(fā)生楔形而引起背部佝僂后凸,腰部前凸的畸形。
骨關(guān)節(jié)癥狀,常見(jiàn)按其發(fā)生順序?yàn)橥蠊芫C合癥,背痛及周?chē)P(guān)節(jié)痛,四肢大關(guān)節(jié)軟骨增生,可伴有大量非炎癥性滲出液,一般不伴關(guān)節(jié)疼痛及關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。