腎小管性酸中毒的表現(xiàn)因腎小管受損的部位及嚴(yán)重程度而異,但共同的表現(xiàn)均有不同程度的代謝性酸中毒。
1,Ⅰ型,除酸中毒外,明顯的臨床征象有生長發(fā)育遲緩、多尿,在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒中還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾,耳聾的發(fā)病時(shí)間從出生帶年長兒時(shí)間不等。
2,Ⅱ型,除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外,骨病發(fā)生率在20%左右,主要為骨軟化癥或骨質(zhì)疏松,兒童可有佝僂病。尿路結(jié)石及腎臟鈣化較少見。由于RTA本身疾病的隱匿性,此類患者常因其他合并的癥狀就診,如幼兒期發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。
3,Ⅲ型(混合型),混合型腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯,尿中大量丟失碳酸氫根,尿可滴定酸及銨離子排出減少,治療與I型II型相同。
4,Ⅳ型,患者除有高氯性代謝性酸中毒外主要臨床特點(diǎn)為高鉀血癥,血鈉降低?;颊咭蜓萘繙p少,有些患者可出現(xiàn)體位性低血壓。
各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現(xiàn)外,在繼發(fā)性患者中還有原發(fā)性疾病的臨床表現(xiàn)。