Brugada綜合征是由于編碼心肌離子通道的基因突變引起離子通道功能異常導致的綜合征。
基因分析可以確定Brugada綜合癥無癥狀的基因攜帶者,這樣便可以對他們進行臨床監(jiān)測,早發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)。此外,也可使這些基因攜帶者接受遺傳咨詢,了解把該疾病傳給下一代的概率。但是由于目前只有一種基因與Brugada綜合征相關,因此尚無基因缺陷對于預測臨床以后的足夠資料。
而根據(jù)目前所知,scn5a基因突變不是發(fā)生心臟事件高危風險的標志,基因分析無助于危險分層。