有些小兒出生時尚正常,而出生后4個月左右卻發(fā)現(xiàn)有智力低下、表情呆滯、易激惹。如未經(jīng)治療,患兒大都發(fā)展為嚴重的智力障礙,只有少數(shù)智力可能接近正常。
約25%的患兒有抽搐發(fā)作,多見于智力障礙嚴重及年齡較小者。有些患兒還有肌無力癥,甚至可癱瘓,并且毛發(fā)顏色在新生兒期尚正常,后轉(zhuǎn)為黃褐色,最突出的是尿中有霉臭味或鼠尿樣氣味。
這是一種遺傳性代謝性疾病,稱之為苯丙酮尿癥。它是少數(shù)可治療的遺傳病之一。如能早期診治,預(yù)后尚好。懷疑本病的患兒應(yīng)做以下檢查:尿三氯化鐵試驗和血清苯丙氨酸濃度測定。