維生素d依賴性佝僂病是先天性的疾病,是為常染色體隱性遺傳,可以造成小兒身材矮小,可以分為一型和二型。
臨床表現(xiàn)與維生素d缺乏佝僂病相似,一型多在嬰兒早期發(fā)病,二型可以在兒童的任何年齡發(fā)病,甚至到成人以后再發(fā)病,可能是由于環(huán)磷酸腺苷生成障礙,導(dǎo)致遠端腎小管細胞對甲狀旁腺沒有反應(yīng),使尿磷排量減少,導(dǎo)致高血磷和低血鈣。
血鈣低于2毫摩爾每升,出現(xiàn)驚厥,多數(shù)見于十歲以下的兒童,患者身材矮小、體態(tài)肥胖,x線所見與維生素d缺乏性佝僂病相似,口服鈣劑和維生素d治療,有一定的效果。