黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖,氨基糖,代謝障礙導(dǎo)致的隱性遺傳性疾病。
近年來已經(jīng)明確多種分型,可以高達七種,氨基多糖酶的缺陷導(dǎo)致代謝底物堆積,引起溶酶體貯疾病,其中以一型,也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。
黏多糖一型的患兒,生后體格發(fā)育正常,六個月到兩歲開始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。粘多糖四型患兒全身骨骼,除顱骨面部外均有改變,主要是脊柱勾端發(fā)育不良,形成扁平脊柱,及嚴重的侏儒。智力發(fā)育多是正常的,除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內(nèi)查到黏多糖酸。