膈肌由胸骨部、肋骨部和腰部三部分肌肉和筋膜組成,當(dāng)膈肌在發(fā)育過程當(dāng)中發(fā)生障礙的時候,形成薄弱點(diǎn)或者是缺損,腹內(nèi)臟器可以脫位,從裂孔疝或者是缺損的部位疝入胸腔。
先天性膈疝當(dāng)中以胸腹膜裂孔疝最常見,約占80到90%。兩側(cè)膈肌都可以發(fā)生,左側(cè)明顯多于右側(cè),常發(fā)生于嬰幼兒,并可伴有其他先天性畸形,比如肺發(fā)育不全、支氣管囊腫、先天心臟病、消化道異常等,少數(shù)在成年之后才出現(xiàn)癥狀。
臨床表現(xiàn)和膈肌的裂孔大小有關(guān)系,若裂孔小,可以沒有癥狀,往往于X線檢查的時候被發(fā)現(xiàn),但小的裂孔疝也可以造成疝入的胃腸絞狹或壞死;如果缺損比較大,大量的腹腔臟器比如胃腸、大網(wǎng)膜及肝腎都可以疝入胸腔,致使肺和心臟移位,患者可以有惡心、嘔吐、腹痛、胸悶、氣促、心動過速、發(fā)紺等,嚴(yán)重的出現(xiàn)呼吸和循環(huán)衰竭。