膈肌的先天性發(fā)育異常,缺乏肌肉組織會形成一層纖維薄膜。膈頂部位置明顯上升,稱為膈肌膨出。多發(fā)生在左側(cè),偶爾可以涉及部分膈肌,以右側(cè)的前內(nèi)側(cè)部位最常見,雙側(cè)膈肌膨出比較罕見些。
臨床表現(xiàn)輕重不一,通常是沒有癥狀的,僅在x線檢查的時候發(fā)現(xiàn)。由于胃腸的移位,可以產(chǎn)生飽脹、反胃、胸悶、氣促等不舒適的感覺。當腹腔內(nèi)壓力增高的時候,這種情況會更明顯。
嬰兒因為膈肌抬高,腹內(nèi)臟器位置升高,致使肺下葉受壓,膨脹不全,肺發(fā)育不好,肺通氣血流灌注比例失調(diào),可以出現(xiàn)厭食、惡心、嘔吐、呼吸困難、發(fā)紺,甚至急性呼吸窘迫和心血管功能障礙等嚴重的癥狀。容易反復出現(xiàn)上呼吸道感染和肺炎。
成人的患病率目前并不是特別清楚,雖然很罕見,但是有成人先天性膈肌膨出的患者并發(fā)氣胸的報道。