由于手及手指的低度發(fā)育導(dǎo)致手及手指短小畸形稱為手及手指發(fā)育不良,它既可是單獨的綜合征,又可出現(xiàn)在許多綜合征中,短指畸形可分為五型:
A型又分為四個亞型:
A1型,二至五指中節(jié)及拇指近節(jié)指骨短小。
A2型,第二指中節(jié),拇指短小,骨骺缺如,S型指骨向橈側(cè)彎曲。
A3型,第五指中節(jié)指骨短小并橈偏畸形。
A4型,二至五指中節(jié)短小,拇指近節(jié)指骨分叉,第五指無功能。
B型,二至五指中節(jié)短小、末節(jié)短小或缺如。
C型,第二三五中節(jié)短小,二三指近節(jié)過長。
D型,拇指近節(jié)短粗,畸形。
E型,三至五指中節(jié)短小。
臨床表現(xiàn),短指畸形以手及手指的短小為特點,可以是單純性的指骨短小,也可以是掌骨短小,但手指數(shù)目并不缺少,畸形如僅局限于一個或幾個手指及相應(yīng)的掌骨稱為短指畸形,如包括所有五個手指時稱為小手畸形。