代謝性肌病為一大類(lèi)疾病,多由于糖原,脂肪酸,線粒體代謝通路中某些酶缺乏引起代謝障礙,是糖原,脂肪酸,線粒體等在肌細(xì)胞內(nèi)貯存所致。如糖原貯積病二型是由于骨骼肌和心肌細(xì)胞溶酶體內(nèi)酸性α葡糖苷酶缺乏,糖原不能被分解而在溶酶體內(nèi)貯積使溶酶體破壞及釋放過(guò)多的溶酶體酶造成肌細(xì)胞損害,當(dāng)肌細(xì)胞損害達(dá)一定數(shù)量時(shí)則引起肌萎縮和肌無(wú)力。
治療如果能在肌細(xì)胞損害早期補(bǔ)充酸性α葡糖苷酶,使糖代謝通路通暢,使溶酶體內(nèi)的糖原及時(shí)分解為葡萄糖,則可減輕或消除糖原在肌細(xì)胞溶酶體內(nèi)的貯積,使肌細(xì)胞恢復(fù)正常功能。因此在疾病早期糖原貯積病二型的臨床癥狀是可逆的,及時(shí)治療可獲得良好的臨床效果,而疾病進(jìn)展至中晚期肌細(xì)胞大量破壞和壞死,結(jié)締組織增生,出現(xiàn)明顯肌萎縮,此時(shí)補(bǔ)充酸性α葡糖苷酶也不能達(dá)到理想效果。