遺傳多囊腎有一些是在孕期能夠被檢測(cè)出來(lái),胎兒期的表現(xiàn)為母體羊水過(guò)少,胎兒膀胱空虛,腎臟體積增大,回聲增強(qiáng),患兒常因?yàn)槟I臟體積巨大而難產(chǎn)。
多囊腎也可以通過(guò)基因的檢測(cè)來(lái)診斷,但目前尚沒有在臨床上廣泛的應(yīng)用,要對(duì)患者的家系進(jìn)行細(xì)致的家族史調(diào)查,B超篩查和遺傳的咨詢,如果有條件應(yīng)該對(duì)遺傳性多囊腎家系成員進(jìn)行基因的診斷,以達(dá)到癥狀前和產(chǎn)前的診斷。