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                        脊柱側(cè)彎的基因檢測
                    
      
                    
      
                        
                            
                            
      
                                
      王宇副主任醫(yī)師
      
                                
      北京大學(xué)第一醫(yī)院
                                        骨科                                    
      
                            
      
                              
                        
      2018-10-116507次
      
                    
      
                
      
                
      
                    
                    
      
                        
      
                            
                            
                            
                            
                        
      
                        
                        
                    
      
                    
                    
                    
      
                        
      
                            
      醫(yī)生主講實(shí)錄
      
                            
      
                                
      脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點(diǎn)東西。現(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點(diǎn)，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。
      這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實(shí)大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實(shí)目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。
                                  
      
                            
      以上內(nèi)容僅供參考
                            
      
                        
      
                    
      
                    

                    
                                            
                                        
                    


                            








                    
                
      
            
      
            
            

      
    
      
        
      
        
      
    
      
    
      

                  



            
            
            
            
            
            
            
            
            
      
    
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