問無創(chuàng)DNA可以查出腦癱嗎
病情描述:
無創(chuàng)dna可以查出腦癱嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
無創(chuàng)DNA檢查不能查出腦癱的,無創(chuàng)DNA檢查主要是做基因的檢測,能夠看出是否有基因異常存在,但是這個不能說明有沒有腦殘,是否有腦癱存在,需要結(jié)合典型的癥狀表現(xiàn)以及影像學的檢查,如果發(fā)現(xiàn)有腦發(fā)育不良,以及出現(xiàn)肌張力增高或者肌張力的下降,發(fā)育遲緩等,那才能說明是有腦癱。
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無創(chuàng)沒問題需要做羊水穿刺嗎無創(chuàng)沒問題不需要做羊水穿刺。無創(chuàng)包括21三體、18三體和11三體的檢查,也就是檢查有沒有唐氏綜合征,如果無創(chuàng)沒有發(fā)現(xiàn)問題,單做羊水穿刺看有沒有唐氏綜合征就沒有必要了。但是如果要看有沒有其他的遺傳性的疾病,還是要做羊水穿刺,做比較完整的基因監(jiān)測。如果無創(chuàng)查的時候不是高危的,是正常值,正常的懷孕就可以了,沒有必要再做羊水穿刺,在懷孕的過程中一般是在15~16周做無創(chuàng)檢查。01:01
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腦癱患者可以走路嗎腦癱是不能正常走路的,得從這個腦癱這個定義講,腦癱定義是非癲癇性腦損害,導(dǎo)致姿勢運動異常的一個癥候群。他只要是這個走路,走正常了,說沒有姿勢,沒有運動的異常,那就不可能,不可能診斷為腦癱。所以只要是腦癱孩子,他肯定會出現(xiàn),肢體運動的一個問題。那么你說腦癱孩子,能不能正常的走路,通過治療,通過康復(fù)訓練,是有可能,就是行走逐漸變好的。但是想達到這個正常人,這個行走水平,那是不可能的。01:02
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無創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎無創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無創(chuàng)DNA檢查,是產(chǎn)前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創(chuàng)性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因?qū)用?。而多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病,涉及到基因?qū)用?,這種疾病確診主要依據(jù)于基因的檢測。如果在相應(yīng)部位的基因出現(xiàn)了突變,那么這時候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間,為了排除胎兒是不是有多囊腎,這時候還需要行專門的檢測,主要是檢測多囊腎相關(guān)基因有沒有突變。語音時長 01:13”
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無創(chuàng)dna檢查孕婦的外周血血清中約有1%-5%的DNA是來自胎兒的,通過對胎兒DNA的測序分析,是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的基礎(chǔ)。首先抽取孕婦的外周血,提取游離DNA,采用高通量DNA的測序技術(shù),診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變。目前臨床用來診斷的疾病有21,18,13三體等染色體異常,在孕婦有染色體異常,多胎等情況下不適用。適合的人群是血清學篩查顯示胎兒,常見染色體及非整倍數(shù)風險見于高風險千分之與1‰之間的孕婦,或者有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥,如先兆流產(chǎn),發(fā)熱,出血傾向,慢性病原體檢測等,或者孕婦二十周以上,錯過了血清學篩查的最佳時間,但是要求評估風險的。語音時長 1:45”
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無創(chuàng)dna能排除腦癱嗎通常情況下,做無創(chuàng)DNA的話,主要是用來排除是否有一些先天性遺傳性疾病,尤其是一些染色體疾病,導(dǎo)致出現(xiàn)的胎兒畸形,但是對于腦癱患兒來說,僅僅是通過無創(chuàng)DNA,難以做出準確的判斷,多數(shù)情況下需要等孩子出生以后,根據(jù)孩子的整體狀況,包括智力發(fā)育水平,肢體運動功能,以及是否有存在腦癱患者獨特的固定姿勢,比如說痙攣性斜頸等。
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無創(chuàng)能查出腦癱嗎通過無創(chuàng)難以判斷是否有腦癱的情況存在,目前通過無創(chuàng)只能是去檢測一些遺傳性疾病發(fā)生的風險,但對腦癱沒有辦法做出準確的判斷,腦癱必須等到胎兒出生以后,根據(jù)胎兒的具體情況作出進一步的評估,比如說是否有存在明顯的肌張力功能障礙,以及智力水平發(fā)育低下,以及腦癱患者獨有的固定姿勢,比如說角弓反張痙攣性斜頸。
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無創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎無創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無創(chuàng)DNA檢查,是產(chǎn)前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創(chuàng)性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因?qū)用?。而多囊腎是一種常染
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無創(chuàng)DNA能查出什么疾病無創(chuàng)DNA檢測,一種先進的產(chǎn)前篩查技術(shù),能夠通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA,準確判斷胎兒是否患有某些染色體異常疾病。這項技術(shù)主要能檢測出以下疾?。菏紫仁?1-三體綜合征,即唐氏綜合征。這是由21號染色體多了一條導(dǎo)致的,表現(xiàn)為智力低下、