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    1. 粘多糖病的發(fā)病機制是什么

      女, 9歲

      2018-11-27 1424次

      病情描述:

      粘多糖病的發(fā)病機制是什么

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發(fā)病率1/10萬新生兒。主征;進行性發(fā)育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節(jié)僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。

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