問(wèn)尿道下裂是基因病嗎
病情描述:
尿道下裂是基因病嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
尿道下裂是一種男性尿道口開(kāi)口位置異常的先天性缺陷,是小兒泌尿系統(tǒng)疾病中的常見(jiàn)畸形。引起尿道下裂的原因很多。有少數(shù)的病例可能是由于基因突變引起的。大多數(shù)與產(chǎn)婦高齡,內(nèi)分泌水平失調(diào),使用促排卵藥,抗癲癇藥及其他環(huán)境因素有關(guān)。
意見(jiàn)建議:
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什么是尿道下裂尿道下裂,是一種常見(jiàn)的男性泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形,它表現(xiàn)為尿道外口移位,尿道外口可以開(kāi)于陰莖頭、冠狀溝、陰莖腹側(cè)、陰莖中段、陰莖根部、陰莖陰囊交界,以及陰囊會(huì)陰部,同時(shí)合并陰莖不同程度的向腹側(cè)彎曲。另外一類(lèi)畸形,就是陰莖背側(cè)包皮的不均一堆積。尿道下裂的患者,唯一的治療方式是手術(shù)治療,主要利用口腔黏膜游離移植,分期治療各型的尿道下裂。第一期進(jìn)行陰莖矯直、尿道外口開(kāi)大,取雙側(cè)的頰粘膜,和舌黏膜來(lái)預(yù)制陰莖段的尿道。第二期手術(shù),在第一期手術(shù)術(shù)后6到12個(gè)月進(jìn)行。進(jìn)行尿道的吻接、局部皮瓣的轉(zhuǎn)移。兩期手術(shù)后,患者可以達(dá)到站立的排尿,并且生殖器的外觀(guān),可以和正常的生殖器外觀(guān)沒(méi)有很大的區(qū)別。此外我們關(guān)注患者尿道下裂術(shù)后,乃至成年期尿道的功能。我們利用口腔黏膜,分期進(jìn)行尿道下裂修復(fù)的患者,在青春期后的隨訪(fǎng),我們發(fā)現(xiàn)他的尿道彈性以及排尿、排精的功能,都和正常的同齡男性差別不大。因此我們認(rèn)為,口腔黏膜分期進(jìn)行尿道下裂修復(fù),是一種比較好的尿道下裂修復(fù)的手術(shù)方式。02:59
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什么是尿道下裂尿道下裂是尿道在下面裂開(kāi)了,這是通俗的說(shuō)法,是小孩的先天畸形,發(fā)病率在千分之三左右,手術(shù)治療是唯一的方法。我們可以看到小孩,一般就是尿道開(kāi)口跟正常人不一樣,正常人的尿道開(kāi)口在陰莖頭的肩部,尿道口開(kāi)口在陰莖的俯側(cè),甚至在陰囊的地方,有的比較嚴(yán)重的。在會(huì)陰部看上去像個(gè)女孩子,這種尿道下裂的手術(shù)目前來(lái)看效果,還不是非常穩(wěn)。所有尿道下裂的手術(shù)治療,應(yīng)該是泌尿外科、小兒整形外科,是比較棘手的最有挑戰(zhàn)性的問(wèn)題。在這方面應(yīng)該說(shuō)是在國(guó)內(nèi)做得比較多的,成功率也是比較高,一般小孩在三歲以前,最好把手術(shù)做完,每次手術(shù)的住院周期,可能在2到3周左右。01:32
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尿道下裂是基因病嗎尿道下裂通過(guò)目前大量的研究證明,它并不是基因病,也就是說(shuō)尿道下裂不是由于基因突變的一些基因異常所引起來(lái)的疾病。針對(duì)尿道下裂的病人,可能是由于孕婦在懷孕期間,特別是在早期的時(shí)候,可能因?yàn)榇萍に氐囊恍┘に胤置诋惓S嘘P(guān)系,而且還有些病人,可能跟孕婦在懷孕期間使用了一些藥物有關(guān),從而引起病人出現(xiàn)尿道下裂。一旦出現(xiàn)尿道下裂,我們往往應(yīng)該到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行明確診斷,在適當(dāng)?shù)哪挲g進(jìn)行及早的手術(shù)治療,一般來(lái)說(shuō)是可以取得比較好的效果的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
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腫瘤是基因病腫瘤是一種基因病,發(fā)病緣由是人體的基因發(fā)生突變。不僅是基因病還是多基因病,多種基因位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致的腫瘤。因?yàn)檎H说募?xì)胞基因控制是有秩序有升有長(zhǎng),細(xì)胞生長(zhǎng)是受控制,不是不受控制。生長(zhǎng)正常的細(xì)胞生長(zhǎng)到一定的程度就會(huì)受抑制,但腫瘤細(xì)胞不一樣,特點(diǎn)是不受控制的生長(zhǎng)、到處生長(zhǎng),而且不僅生長(zhǎng)還會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。所以基因的突變由原來(lái)的正?;?,控制變成異常的基因控制,導(dǎo)致不斷的生長(zhǎng)甚至復(fù)發(fā)的情況。腫瘤目前的治療方面研究熱點(diǎn)是從基因干預(yù)來(lái)進(jìn)行治療,是目前的要點(diǎn),包括分子靶向,包括免疫等等,都是通過(guò)基因的方向來(lái)進(jìn)行干預(yù)治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
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什么是基因病理診斷病情分析:是指在基因分子水平上進(jìn)行病理診斷,目前主要是指DNA和mRNA,常用于高危人群腫瘤篩查、靶向基因檢測(cè)用于指導(dǎo)靶向藥治療、胎兒染色或基因突變檢測(cè)及腫瘤的診斷及鑒別診斷等。意見(jiàn)建議:建議孕婦除了定期做產(chǎn)檢,還要做基因檢測(cè)來(lái)檢查胎兒有沒(méi)有染色體或基因異常,以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療或處理。
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什么是遠(yuǎn)端尿道下裂病情分析:遠(yuǎn)端尿道下裂主要是由于在胚胎發(fā)育時(shí)期,由于受到某種不良因素導(dǎo)致的一種畸形,一般遠(yuǎn)端尿道下裂,就是指陰莖遠(yuǎn)端的尿道下裂,癥狀也是比較輕的。意見(jiàn)建議:患有這種病情,建議去醫(yī)院采取手術(shù)的矯正治療才會(huì)有助于緩解,否則很有可能會(huì)導(dǎo)致排尿的困難以及尿路感染,導(dǎo)致病情加重,不利于恢復(fù)。
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腫瘤是基因病腫瘤是一種基因病,發(fā)病緣由是人體的基因發(fā)生突變。不僅是基因病還是多基因病,多種基因位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致的腫瘤。因?yàn)檎H说募?xì)胞基因控制是有秩序有升有長(zhǎng),細(xì)胞生長(zhǎng)是受控制,不是不受控制。生長(zhǎng)正常的細(xì)胞生長(zhǎng)到一定的程度就會(huì)受抑制,但腫瘤細(xì)胞不一樣,特點(diǎn)是不受控制的生長(zhǎng)、到處生長(zhǎng),而且不僅生長(zhǎng)還會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)
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什么是尿道下裂尿道下裂指的是男性尿道開(kāi)口位置異常的一種先天性缺陷,目前根據(jù)國(guó)外的報(bào)道,尿道下裂的發(fā)病率可以達(dá)到125~250:1,算是比較高頻率出現(xiàn)的一種疾病了。此疾病的臨床表現(xiàn)為:陰莖向小腹部位彎曲,使得患者無(wú)法進(jìn)行正常的排尿和性生活;尿道口異位,患者的尿道口出現(xiàn)位置不一樣,不同患者可能出現(xiàn)在不同地方,有可能出