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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話(huà)，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話(huà)，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 46606次

• 新生兒巨結(jié)腸是什么病

  新生兒巨結(jié)腸主要的特征，就是因?yàn)榻Y(jié)腸的神經(jīng)發(fā)育異常，也就是結(jié)腸的腸壁的肌間，或者是黏膜下的神經(jīng)叢，出現(xiàn)缺如或者是發(fā)育異常。由于神經(jīng)發(fā)育異常以后，導(dǎo)致腸管在結(jié)腸的蠕動(dòng)出現(xiàn)問(wèn)題，比如說(shuō)變慢或者蠕動(dòng)減少，導(dǎo)致大量的大便，積在結(jié)腸這里的時(shí)候，不繼續(xù)往下蠕動(dòng)排下去，這樣的話(huà)就形成巨大的結(jié)腸。所以巨結(jié)腸的表現(xiàn)，是表現(xiàn)在結(jié)腸的擴(kuò)大，但是它真正的病變，是在巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端的病變，腸管的腸壁上的神經(jīng)，和腸肌間的黏膜下的神經(jīng)叢的發(fā)育異常導(dǎo)致的，所以巨結(jié)腸，是一個(gè)慢性的消化道梗阻表現(xiàn)的特征性疾病。

  

  01:15
  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 9454次

• 新生兒采足底血查什么
  新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)以后，采集足跟血進(jìn)行的檢查。新生兒疾病篩查通過(guò)采集新生兒足跟血來(lái)進(jìn)行，足跟血制成血濾片，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝疾病，以及內(nèi)分泌疾病，進(jìn)行群體過(guò)篩，使他們?cè)谂R床癥狀尚未表現(xiàn)之前，或者是表現(xiàn)輕微時(shí)，進(jìn)行早期診斷，早期治療。避免患兒重要臟器不可逆的損害，或生長(zhǎng)智能發(fā)育落后。新生兒疾病篩查是行之有效的提高人口質(zhì)量，降低弱智兒童發(fā)生的重要措施。新生兒疾病篩查主要篩查四種疾病，有苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-10-20 27815次

• 新生兒足底血查什么疾病
  新生兒48種疾病篩查主要是指新生兒在出生后兩天到三天之內(nèi)進(jìn)行的訂制篩查。新生兒的篩查一般在新生兒出生后的三天，醫(yī)生會(huì)采取新生兒的臍血或者足部的少量血液進(jìn)行紙片檢查。新生兒48種疾病篩查是針對(duì)剛出生的新生兒群體，進(jìn)行快速并且敏感的實(shí)驗(yàn)方法，對(duì)新生兒進(jìn)行一種代謝病或者先天性分泌異常，嚴(yán)重危及新生兒生命健康的疾病進(jìn)行的逐一排查。新生兒48種疾病篩查主要包括：對(duì)新生兒的頭部、眼睛、頸部、胸部、腹部、臀部以及四肢進(jìn)行檢查。每個(gè)新生兒出生兩至三天后，要進(jìn)行相應(yīng)篩查，排除發(fā)生疾病的情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:09”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-09-18 11214次

• 新生兒采足底血查什么
  新生兒足跟采血是篩查先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。這類(lèi)疾病通常在早期沒(méi)有癥狀，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重。如果一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期，即使治療，治療低下也難以恢復(fù)。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-05 3605次

• 新生兒足底血查什么疾病
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，能避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-11-26 3703次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  當(dāng)寶寶出生后，醫(yī)護(hù)人員通常會(huì)采集新生兒的足底血進(jìn)行篩查。這一小小的舉動(dòng)背后，卻有著重大的意義。那么，新生兒足底血篩查究竟是查什么呢？為什么要進(jìn)行這項(xiàng)檢查呢？讓我們一起來(lái)一探究竟。新生兒足底血篩查是一項(xiàng)非常重要的檢查，它主要是對(duì)一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行早期篩查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)的治療措施。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2024-09-18 0次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  足底血新生兒篩查主要是查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病，如果新生兒出現(xiàn)身體不適癥狀，建議及時(shí)就醫(yī)。1、先天性甲狀腺功能減退癥：先天性甲狀腺功能減退癥主要通過(guò)檢測(cè)甲狀
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-29 0次