問(wèn)基因突變的小孩會(huì)怎樣
病情描述:
基因突變的小孩會(huì)怎樣
答醫(yī)生回答
病情分析:
基因突變會(huì)影響智力及聽(tīng)力發(fā)育,導(dǎo)致色盲、夜盲癥等,如果基因突變不是很?chē)?yán)重的話,不會(huì)影響到正常的生活和交際,父母?jìng)兛梢圆槐剡^(guò)分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重,就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因,從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
意見(jiàn)建議:
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查,肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷,就是通過(guò)CT,第二是病理學(xué)診斷,就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看,看是鱗癌、腺癌,還是小細(xì)胞癌等等,但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查,尤其是腺癌患者,因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的,出現(xiàn)的靶向藥是最多,靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn),所以為了知道患者能不能用靶向藥,就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因,比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因,還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的,有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的,甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的,所以有了基因突變檢測(cè),能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。01:28
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肺癌的基因會(huì)遺傳嗎?就是關(guān)于肺癌和遺傳之間的關(guān)系。要說(shuō)這個(gè)肺癌惡性腫瘤,他肯定是一種基因病。從本質(zhì)上說(shuō)都是基因出現(xiàn)了突變,然后正常的細(xì)胞變成了這個(gè)生長(zhǎng),無(wú)序的腫瘤細(xì)胞最后產(chǎn)生了腫瘤,但是基因突變是否可以遺傳從我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)研究的角度來(lái)說(shuō),并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何一個(gè)比較明確的遺傳基因和肺癌的發(fā)生相關(guān)。00:56
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基因突變的小孩會(huì)怎樣首先需要明確基因突變,在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的,由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀,或者外在方面的畸形,所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn),所以一般情況下,在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的,主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系,有可能在受精卵形成以后,胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中,或者在出生以后就已經(jīng)固定,并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中,也會(huì)有較多的基因突變,但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀,不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形,但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變,有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá),可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題,有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題,還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的,還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
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基因突變的特點(diǎn)是什么基因突變的特性是具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性等,是基因組DNA分子發(fā)生突然、可遺傳的變異現(xiàn)象?;蛲蛔?cè)谏锝缰衅毡榇嬖冢谏飩€(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何部位都有可能發(fā)生,但突變頻率很低?;蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變,基因雖然比較穩(wěn)定,能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制,但是該穩(wěn)定性相對(duì)較低,在相對(duì)的條件下基因也可能會(huì)從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,這個(gè)基因?qū)儆谕蛔兓?,平時(shí)注意避免不良的情緒,需要補(bǔ)充充足的營(yíng)養(yǎng)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析:基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常,最終導(dǎo)致尿毒癥,如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療,病情一般不嚴(yán)重,除非發(fā)生囊腫的破裂,大出血等。意見(jiàn)建議:基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度,在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血,控制血壓,調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期,也有血液透析,腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
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肺癌為何要做基因突變的檢查病情分析:肺癌基因突變檢查對(duì)肺癌的治療非常重要,尤其是對(duì)晚期患者而言。因?yàn)榉肿影邢蛑委熓欠伟貏e是晚期肺癌非常重要的治療手段,其目前的療效都非常好。根據(jù)基因突變情況選擇相應(yīng)的藥物叫做精準(zhǔn)治療,可達(dá)到最好的療效,如果不做基因檢測(cè),胡亂使用,可能達(dá)到的效果就非常不好。意見(jiàn)建議:預(yù)防肺癌最關(guān)鍵的就是要做到戒煙戒酒,在生活中應(yīng)該保持良好的生活習(xí)慣,要調(diào)整好自身的飲食和生活作息,盡量少吃高熱量的食物。
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基因突變的原因基因突變的原因比較復(fù)雜,一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素,或者不明原因的生物因素等外部因素;還有內(nèi)部因素,如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類(lèi)改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素:物理因素:X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?;瘜W(xué)因素:亞硝酸、黃曲霉素、堿基類(lèi)似物等?;蛘哌€有某些不明原因、性質(zhì)的生
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基因突變的特點(diǎn)基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象,它的特點(diǎn)可有以下幾種:1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變,對(duì)生物的生長(zhǎng)與發(fā)育往往是有害的。可能會(huì)導(dǎo)致基因原有功能喪失;基因間及相關(guān)代謝過(guò)程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞;性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常,生存競(jìng)爭(zhēng)與生殖能力下降,甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對(duì)的,