問什么是特納綜合征
病情描述:
什么是特納綜合征
答醫(yī)生回答
病情分析:
特納合征是先天性卵巢發(fā)育不全,是性染色體缺失引起的先天性疾病,臨床癥狀是身材矮小,生殖器與第二性征不發(fā)育,對智力沒有影響,部分患者,會出現(xiàn)先天性的心臟和腎臟畸形,聽力以及視力下降,通過染色體核型檢測可以確診。
意見建議:
建議去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查,通過規(guī)范的治療,治療后可以改善患者的生活質(zhì)量,緩解心理壓力。
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什么是干燥綜合征干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病,又名自身免疫性外分泌腺體上皮細(xì)胞炎,或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現(xiàn)口干、眼干外,還有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累,而出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性干燥綜合征屬全球性疾病,在我國人群的患病率為0.3%~0.7%,在老年人群中患病率為3%~4%。本病女性多見,男女比為1:9~20。發(fā)病年齡多在40歲~50歲,也見于兒童。預(yù)防干燥綜合癥的干擾,飲食方面盡量吃清淡的食物,避免吸煙、飲酒,別吃咸、酸、辣等刺激性食物。盡量吃多汁、多種維生素的新鮮水果和蔬菜,滋潤皮膚。干燥綜合征皮膚都會出現(xiàn)脫屑、瘙癢和干燥等現(xiàn)象,這時候就應(yīng)該注意自身的清潔度,保持皮膚清潔,盡量不用堿性的護(hù)膚品或沐浴露,可以使用一些溫和型的護(hù)膚品。01:44
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什么是美尼爾綜合征美尼爾綜合征,臨床上類似于美尼爾病,這樣的一組綜合征,它不是原發(fā)的美尼爾,內(nèi)耳眩暈這樣的疾病。而是比如說后循環(huán)障礙、耳石癥等等,其他引起眩暈表現(xiàn)的一組癥狀,它往往是由于其他疾病,比如說椎基底動脈的供血不足。如果還有腫瘤、炎癥,頸椎病等等,造成的臨床上的一種眩暈的表現(xiàn),類似于美尼爾癥,但它不是原發(fā)的美尼爾癥,而是一種綜合癥狀。要由專科的大夫查明原因,對因治療,對癥治療,才能取得良好的效果。01:08
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特納綜合征特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全,特納在1938年首先描述,所以也稱之為特納綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次,女嬰的每十萬有22.2人次,占胚胎死亡的6.5%,特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育,和一組軀體的發(fā)育異常,智力的發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒有關(guān)系。特納綜合征的病因,主要是單一的x染色體來自母親,失去的染色體是由父親的精子細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變,這一類變化成為染色體異常。大多數(shù)因素都可以引起染色體畸變,從而發(fā)生特納綜合征,臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。語音時長 1:36”
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特納綜合征是什么病特納綜合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌減少,反饋性引起lh和fsh升高,特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全,性染色體異常,核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),卵巢不發(fā)育,身材矮小,第二性征發(fā)育不良,長有蹼頸,鈍胸,后發(fā)際低,腭高耳低,魚嘴樣等臨床癥狀,可伴主動脈縮窄及腎、骨骼畸形,自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。語音時長 01:12”
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什么是特納氏綜合征病情分析:特納氏綜合征也叫先天性卵巢發(fā)育不全,是一組x染色體畸形引發(fā)的疾病,主要的癥狀是身材矮小,乳腺和生殖器都不發(fā)育,沒有子宮或子宮不發(fā)育,肢體發(fā)育畸形,并伴有心臟大血管畸形。意見建議:特納氏綜合征不會影響到智力發(fā)育,如果早期治療,可促進(jìn)發(fā)育,如果沒有卵子,可供卵體外受精達(dá)到懷孕的目的。
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特納綜合征是遺傳自誰本病的發(fā)生是由于減數(shù)分裂時卵子或精子的性染色體不分離,或出現(xiàn)其他異常分離,使一個無性染色體的卵子與帶有X染色體的精子結(jié)合,或由一個帶有X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結(jié)合而成。一條性染色體或X染色體部分缺失是隨機(jī)發(fā)生的,并不一定是父母造成的,因此父母不必過于自責(zé),甚至父母的年齡都不是孩子患特納綜合征的危險(xiǎn)因素。
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特納綜合征怎么確診?特納綜合征主要根據(jù)本患兒的臨床體征及實(shí)驗(yàn)室檢查、染色體的檢查結(jié)果來確診。1、臨床體征:患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線,身材矮小診斷成立;體格檢查可見頭發(fā)際低,頸蹼,胸廓外形呈桶狀,乳距增寬,肘外翻等體征,沒有第二性征發(fā)育征象,提示特納綜合征;盆腔B超提示子宮發(fā)育落后,卵巢發(fā)育不良,