問地中海貧血怎么分輕重
病情描述:
地中海貧血怎么分輕重
答醫(yī)生回答
病情分析:
地中海貧血是一種遺傳病,它是由于血紅蛋白的合成速率發(fā)生變化和血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)異常而引起的。
意見建議:
地中海貧血程度輕重差別非常大,最重的可以在胎兒期就死亡,也有最輕的患者可以終身不貧血,沒有癥狀。重型地中海貧血,出生幾天就出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,發(fā)育不良。特殊的表現(xiàn)有眼距增寬,馬鞍鼻,臀狀頭,長(zhǎng)骨可以骨折。容易出現(xiàn)急性心包炎,繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)。中間型地中海貧血,一般貧血是輕度到中度的貧血,大多可以存活到成年。輕型的地中海貧血,可以沒有癥狀或者僅僅是輕度的貧血。
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院?,身體里鐵比較多,所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎,這個(gè)問題,也不是一句話能說得清楚的,因?yàn)榈刂泻X氀且粋€(gè)非常復(fù)雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴(yán)重的地中海貧血,最嚴(yán)重的地中海貧血,可能病人都無法成長(zhǎng)到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候,都不會(huì)發(fā)現(xiàn),自己是一個(gè)地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識(shí)不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴(yán)重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細(xì)的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導(dǎo)致的貧血,是因?yàn)檠t蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常,而導(dǎo)致紅細(xì)胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸,東南亞,及我國(guó)廣東,廣西,四川,長(zhǎng)江以南各省散發(fā)病例,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因?yàn)?925年這種疾病發(fā)生時(shí)在地中海沿岸的國(guó)家如意大利,希臘,馬耳他,塞浦路斯,敘利亞和土耳其等民族中比較多,所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發(fā)病率為2.950%及0.67%,a地中海貧血發(fā)生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。語音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過基因檢測(cè)明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失,或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。語音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù),明確α,β珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。 3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過基因檢測(cè)明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
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怎么查地中海貧血病情分析:地中海貧血是由于人體內(nèi)造血所需要的珠蛋白基因突變或者是缺失,從而導(dǎo)致的一種慢性溶血性貧血。它是常染色體隱性遺傳疾病,也稱為海洋性貧血。意見建議:通過檢查外周血和骨髓來查地中海貧血。重型的β地中海貧血外周血象可以呈小細(xì)胞低色素性貧血,骨髓檢查以中晚幼紅細(xì)胞維多。血紅蛋白F含量明顯增高,大多大于0.4,是診斷重型β地中海貧血的重要依據(jù)。輕型的β地中海貧血,實(shí)驗(yàn)室檢查血紅蛋白電泳顯示血紅蛋白,a2含量增高F含量正常。中間型β地中海型貧血,外周血和骨髓的f含量是0.4-0.8,a2含量正?;蛘咴龈?。α地中海貧血輕型患者,a2 f含量正常或者稍低。中間型阿爾法地中海貧血,包涵體生成實(shí)驗(yàn)陽性。重型阿爾法地中海貧血,血紅蛋白A2和f含量很少。
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