問(wèn)新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
病情描述:
新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
答醫(yī)生回答
病情分析:
染色體病、大分子病、小分子病,染色體?。篜rader-Willi綜合征,Angelman綜合征,Digeorge綜合征等,大分子病:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等,此類病發(fā)病率相對(duì)較高,需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè),該方法難度較大,檢測(cè)成本高。
意見(jiàn)建議:
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宮頸癌篩查要做哪幾項(xiàng)我們定期的婦科檢查,常規(guī)會(huì)做宮頸癌篩查。不過(guò)現(xiàn)在廣大女性朋友,已經(jīng)都比較重視這個(gè)健康的問(wèn)題了,所以每年進(jìn)行一次的女性體檢的篩查,大家都非常積極。我們需要做一些什么,首先是TCT、HPV,這是聯(lián)合的篩查,TCT就是一個(gè)細(xì)胞學(xué)的檢查,HPV主要是一個(gè)人乳頭瘤病毒,這也是一個(gè)篩查。如果需要更進(jìn)一步的檢查,譬如有陰道鏡、宮頸活檢,這都屬于它的檢查范圍,但是目前最基本的兩項(xiàng)篩查,就是TCT檢查和HPV的檢查。01:27
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查,目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的,大概三到四種,主要是:苯丙酮尿癥,先天性鉀低,G6PD缺陷,這些疾病的篩查,是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然,新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快,我們國(guó)家大概有33%左右的人,都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行,新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn),一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話,目前大概在2000年左右,像美國(guó),歐洲,日本,這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家,基本上百分之百的小朋友,都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題,還有大家意識(shí)的問(wèn)題,目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話,范圍比較偏小一點(diǎn),實(shí)際上按照我們國(guó)家,目前這種情況,應(yīng)該所有的小朋友,都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步,有可能新的基因篩查,也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展,有可能在北京,上海,廣州,這種大一點(diǎn)的城市,可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。01:33
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新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)目前新生兒疾病篩查中對(duì)苯甲酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項(xiàng)新生兒篩查比較普及。采用的方法是,在新生兒開(kāi)始吃奶72小時(shí)后從足跟取幾滴血,使血滴在試紙上進(jìn)行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查,這種篩查可以最后排除孩子是否患有這兩種疾病。另外聽(tīng)力篩查采用的辦法是耳聲發(fā)射、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位或行為測(cè)聽(tīng)等生理學(xué)測(cè)試方法。由于聽(tīng)力是由外耳、中耳及內(nèi)耳,經(jīng)過(guò)機(jī)械能向電能轉(zhuǎn)換等一系列復(fù)雜過(guò)程完成的,整個(gè)過(guò)程中任何一環(huán)出現(xiàn)問(wèn)題,都會(huì)造成聽(tīng)力損害。檢測(cè)各個(gè)聽(tīng)力發(fā)生及傳導(dǎo)過(guò)程,需要客觀檢查和主觀配合共同完成。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
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新生兒疾病篩查幾項(xiàng)在我國(guó)目前篩查的疾病,仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主,某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開(kāi)始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病的新生兒篩查。在2006年,全球的新生兒篩查專家組對(duì)于84種新生兒先天性疾病進(jìn)行評(píng)估,把這些疾病分為第一類29種首要篩查的疾病,還有第二類25種次要篩查的疾病。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
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新生兒篩查哪幾項(xiàng)病情分析:新生兒在出生前后左右要篩查先天愚型、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等遺傳代謝性疾病。這些疾病對(duì)于新生兒智力發(fā)育、健康成長(zhǎng),有很大的影響??梢栽诔錾?,通過(guò)采集足底血分析判斷,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)干預(yù)。意見(jiàn)建議:優(yōu)生優(yōu)育,要做好產(chǎn)前遺傳咨詢、定期產(chǎn)檢、必要的輔助檢查。在準(zhǔn)備懷孕前,夫妻雙方要調(diào)整好自己的身體狀態(tài),不抽煙,不酗酒,積極治療原發(fā)疾病。
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新生兒疾病篩查有幾項(xiàng)一共有三項(xiàng):前兩項(xiàng)為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥,需要采足跟血,做一個(gè)血片進(jìn)行測(cè)定,因?yàn)檫@兩個(gè)疾病在新生兒期都沒(méi)有特殊的表現(xiàn),很難發(fā)現(xiàn),要血的篩查來(lái)及時(shí)發(fā)現(xiàn),及時(shí)治療。另外一項(xiàng)是聽(tīng)力篩查,需要要用專門(mén)的設(shè)備,及早的給予正確的治療。
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病,最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變,多發(fā)生于早產(chǎn)兒,所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候,因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒,要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史,還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難,檢查前先要充分散大瞳孔,檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉,然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi),再用間接眼底
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則,新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查,對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩。使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害,導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前,這個(gè)篩查有很大的參考性,如果存在異常還需要再次的復(fù)查,一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查,而且哺乳