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    1. 問(wèn)新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)

      女, 8天

      2018-12-04 1428次

      病情描述:

      新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      染色體病、大分子病、小分子病,染色體?。篜rader-Willi綜合征,Angelman綜合征,Digeorge綜合征等,大分子病:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等,此類病發(fā)病率相對(duì)較高,需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè),該方法難度較大,檢測(cè)成本高。

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