問假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳
病情描述:
假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳
答醫(yī)生回答
病情分析:
假性甲狀旁腺功能減退癥的遺傳方式不清楚,可能為多樣性,在某些家族它的遺傳方式是 x連鎖顯性遺傳,而在另一些家族可能是染色體顯性突變所導(dǎo)致。病因與遺傳因素有關(guān),屬于遺傳性疾病。
意見建議:
假性甲狀旁腺功能減退癥是終身性疾病。主要是通過口服維生素d、補鈣等治療,一般不需要手術(shù)治療。治療的目的是為了控制癥狀,減少并發(fā)癥的發(fā)生,避免維生素d中毒,使血清甲狀旁腺素下降。
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甲狀腺功能減退癥狀因為甲狀腺功能主要是促進(jìn)代謝,產(chǎn)生熱量,所以甲狀腺功能的低下主要表現(xiàn)為一個低代謝狀態(tài),還有一個低熱量的狀態(tài),神經(jīng)反應(yīng)遲鈍,人體的健忘、遲鈍,是最典型的臨床表現(xiàn)。因為這個病的起病都比較隱匿,患者主要出現(xiàn)一個乏力、困倦、反應(yīng)遲鈍,然后對生活沒有興趣。查了各種原因,最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現(xiàn)主要是:第一,皮膚主要是表現(xiàn)在皮膚的黏液性水腫,這是特異性的水腫。這種水腫,壓身體肌膚是沒有坑的,看著人很胖,但是按在皮膚上是很實性的水腫,壓著沒有坑,這是一個黏液性水腫。還會皮膚干燥,皮膚身體由于熱量不夠,還會出現(xiàn)怕冷。第二,影響消化系統(tǒng),表現(xiàn)身體比較胖大,食欲的減退,胃腸道動力不夠,然后甚至出現(xiàn)便秘,或者是大便稀溏。第三,影響心血管系統(tǒng),心臟的興奮度不夠,心率的減退、減低,人體會出現(xiàn)胸悶、氣短這些臨床的表現(xiàn)。同時尤其會導(dǎo)致下肢的無力。第四,影響神經(jīng)系統(tǒng),患者出現(xiàn)淡漠、健忘、反應(yīng)遲鈍,腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現(xiàn),會影響小孩的智力發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育。02:19
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥怎么治療要區(qū)分是新發(fā)的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥,還是已經(jīng)患了很長時間的慢性的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。對于新發(fā)的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥,一般誘因可能都還沒有去除,而且處在急性應(yīng)激的狀態(tài)下可能會有發(fā)生腎上腺危象,或者腎上腺激素特別低的時候身體出現(xiàn)生命危險的狀態(tài),這時治療一般需要靜脈補充糖皮質(zhì)激素,也就是靜脈輸入氫化可的松。如果腎上腺皮質(zhì)功能減退癥不是新發(fā)的,已經(jīng)是很長時間了,治療就是慢性的治療,就要長期口服糖皮質(zhì)激素,如醋酸潑尼松、強的松、氫化可的松等。但是慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥在治療過程中如果發(fā)生了急性的應(yīng)激事件,比方重的感染、肺炎或者腎盂腎炎,或者大的手術(shù)如開腹手術(shù),這時需要把糖皮質(zhì)激素加量。01:23
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什么是假性甲狀旁腺功能減退癥假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病,且本質(zhì)是周圍靶細(xì)胞腎臟骨骼對甲狀旁腺素反應(yīng)缺陷所致,根據(jù)靶細(xì)胞對甲狀旁腺是發(fā)生在環(huán)磷酸腺苷生成之前或之后,可分為一型和二型,具有不同的遺傳背景及臨床表現(xiàn)。共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征,表現(xiàn)為低血鈣,高血磷,低尿鈣,低尿磷,手足搐搦的,血清,甲狀旁腺素高于正常,把組織對生物活性對甲狀旁腺素?zé)o反應(yīng),常伴有先天性發(fā)育畸形。語音時長 1:31”
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假性甲狀旁腺功能減退癥的定義?本病是一種具有以低鈣血癥和高磷血癥為特征的顯性或隱性的遺傳性疾病,典型的患者可以伴有發(fā)育的異常智力發(fā)育遲緩,體態(tài)矮胖臉圓,可以看見掌骨頭縮短,特別是對稱性的第四與第五掌骨的縮短,由于被pth受體或者受體后的缺陷周圍器官對pth沒有反應(yīng),pth分泌增加,所以可以和特發(fā)性的甲旁減相鑒別。假性的甲旁減可以分為一型和二型,以一型最為常見。它們的治療基本上是和特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥是相同的。語音時長 1:13”
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甲狀旁腺功能減退癥是遺傳嗎病情分析:甲狀旁腺功能減退癥是指甲狀旁腺激素分泌減少或功能障礙的一種臨床綜合征。該病具有一定的遺傳傾向,此外頸部手術(shù)術(shù)后者、長期營養(yǎng)不良者、長期輸血者也都可以誘發(fā)該病的發(fā)生。意見建議:建議甲狀旁腺功能減退的患者以及家族里患有該疾病的人群,一定要盡早定期的去正規(guī)醫(yī)院接受相關(guān)檢查和治療,避免私自濫服藥物。平時注意養(yǎng)成規(guī)律作息,規(guī)律清淡飲食的好習(xí)慣,避免過度勞累,避免長期熬夜和煙酒刺激等。
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小兒甲狀旁腺功能減退癥怎么辦對于小兒甲狀旁腺功能減退癥,這種病癥可以靜脈注射鈣劑進(jìn)行治療。也可以口服富含維生素d和口服鈣劑等進(jìn)行治療。同時,該患者需要調(diào)節(jié)飲食。飲食上應(yīng)該經(jīng)常食用含有高鈣、低磷的飲食,并且避免可以降低血鈣的藥物,比如避孕藥、糖皮質(zhì)激素等。另外,應(yīng)該對患者及時補充甲狀腺激素,使患者的甲狀腺可以正常的工作,以緩解病
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