問在孕期怎么檢查胎兒是不是白化病
病情描述：
在孕期怎么檢查胎兒是不是白化病
答醫(yī)生回答
馮仰偉副主任醫(yī)師
中國人民解放軍第88醫(yī)院婦產(chǎn)科
2020-06-14
病情分析：
意見建議：
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白化病傳染嗎白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。
01:06
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 11615次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時候，做好一些預(yù)防出血的措施?？傊谆〉闹委熅褪菍ΠY治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
02:34
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 40611次
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白化病傳染嗎白化病是一種與基因遺傳有關(guān)系的白斑病，主要為家族遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，所以不具有傳染性，但是具有遺傳性。臨床上可以分為：第一，眼白化病，病人僅僅是眼的色素減少或缺乏，具不同程度的視力低下、畏光等癥狀。第二，眼皮膚白化病，除了眼色素缺乏，視力低下、畏光外，皮膚和毛發(fā)均有明顯的色素缺乏。第三，白化病相關(guān)綜合征，除了具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)還有其他的異常，如同時具有免疫功能低下，還具有出血素質(zhì)的綜合征。語音時長 1:24”
徐學超
主治醫(yī)師中國人民解放軍第107醫(yī)院
2018-08-31 3292次
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白化病傳染嗎白化病主要是指人體因為基因缺陷導致缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶的功能減退，導致了黑色素無法正常的合成。白化病患者的全身的皮膚毛發(fā)和眼睛都是缺乏黑色素，所以，一般都是呈現(xiàn)白色或者是白里帶黃的膚色。白化病是屬于家族遺傳性的疾病，通常都是屬于常染色體隱性遺傳。但是白化病并不具有傳染性。傳染性疾病主要是有傳染源和傳播途徑。白化病沒有傳染源也沒有傳播途徑。語音時長 1:15”
張玲
2018-06-05 5756次
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白化病能治好嗎病情分析：不能。白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙，難以治愈，是先天性疾病。主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失，患者通常對紫外線敏感，可能伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。意見建議：目前還沒有改善治療白化病的藥物和方法，需要注意避免陽光曬傷，盡量少在戶外活動，外出打傘，戴墨鏡，涂防曬霜等措施保護皮膚。
黃玲娟
副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院
2023-03-27 401次
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外陰白化病怎么治所謂的外陰白化病其實又稱之為外陰營養(yǎng)不良，主要就是外陰皮膚局部的變性引起由于外陰白化病會引起明顯的瘙癢，所以往往可以考慮局部涂抹膚輕松軟膏和黃體酮油膏進行治療。當局部用藥效果不明顯時，還可以考慮皮下注射曲安奈德混懸液進行止癢。
王一清
主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-02-19 1504次
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白化病壽命白化病一般情況下不會對壽命造成影響，所以白化病壽命不能確定，患者患病后要及時配合醫(yī)生積極治療，防止病情進一步加重。白化病是一種無法治愈的遺傳病，白化病的發(fā)生通常與黑色素生成異常引起?；颊呋疾『笱鄄繒霈F(xiàn)畏光、視力低下、眼球震顫等，患者的皮膚容易出現(xiàn)曬傷，由于黑色素的缺乏，患者的毛發(fā)顏色差異也較大，一
林嘉寶
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
2022-05-06 1110次
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白化病畏光嗎白化病患者一般畏光，所以患者需要做好護理工作。白化病是一種先天性色素缺乏癥，會表現(xiàn)為先天性皮膚、毛發(fā)和眼部分完全色素脫失，發(fā)病原因主要跟染色體異常、基因突變等有關(guān)。由于白化病可累及結(jié)膜和鞏膜，患者的眼睛會對光比較敏感，在受到強光照射后，可能會引起畏光、流淚等癥狀，還可能會出現(xiàn)眼球震顫甚至散光等。另外
王曉彥
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
2023-05-18 0次
