問(wèn)26種基因遺傳病有哪些
病情描述:
26種基因遺傳病有哪些
答醫(yī)生回答
病情分析:
先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。
意見(jiàn)建議:
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見(jiàn)的脊柱側(cè)彎,例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎,往往有先天的因素,也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生,都是由于中老年人外傷脆性骨折,導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有,但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎,尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候,建議大家一定要早日前往,專業(yè)的脊柱外科專科進(jìn)行就診,排除一些相關(guān)疾病,從而獲得早期的治療。01:08
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帕金森病是遺傳病嗎帕金森病有一定的遺傳性,但不是所有帕金森病都是遺傳來(lái)的,遺傳概率相對(duì)比較低,目前發(fā)現(xiàn)可能有10%的患者,是有一定的遺傳傾向的,大部分帕金森病是散發(fā)型的。帕金森病的遺傳性更多見(jiàn)于青少年,叫早發(fā)型的帕金森病。早發(fā)型帕金森病一定要注意是不是遺傳型的,就是年齡在五十歲以前出現(xiàn)震顫、僵直、行動(dòng)緩慢的患者,一定要查一下病因,因?yàn)槟挲g越小是遺傳的概率是非常高的。對(duì)于繼發(fā)性帕金森病人,也可以排除是遺傳性的。01:27
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單基因遺傳病首先要了解到人類受精卵,繼承于來(lái)自爸爸媽媽的23對(duì)染色體。這些染色體傳遞有脫氧核糖核酸組成的遺傳信息,當(dāng)在細(xì)胞復(fù)制時(shí),可能會(huì)因?yàn)樽陨淼囊蛩馗腥净蛘呤峭饨绲囊蛩?,比如環(huán)境污染、生態(tài)平衡操作破壞或者是染色體突變等等。會(huì)導(dǎo)致基因的突變,所以要很好的預(yù)防或者是出現(xiàn)可能的危險(xiǎn)。主要的表現(xiàn)有多指、并指或者是珠蛋白生成障礙性貧血,多發(fā)現(xiàn)家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性喉軟骨發(fā)育不全或者是先天性成骨發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。這些都是單基因遺傳病。基因遺傳病是沒(méi)有辦法去改善基因,只能是對(duì)癥處理。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
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多基因遺傳病多基因遺傳病是遺傳信息,通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病。其遺傳效應(yīng)較多的受環(huán)境因素的影響,與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。與環(huán)境因素相比遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分?jǐn)?shù)表示,如精神病中最常見(jiàn)的也是危害人類精神健康最大的疾病。精神分裂癥是由多基因遺傳病其遺傳度為80%,也就是精神分裂癥的形成中遺傳因素起到了很大作用,而環(huán)境因素所起的作用則相對(duì)較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍,與患者血緣關(guān)系越近發(fā)病率越高,多基因遺傳病的易患性是屬于數(shù)量性狀,它們之間的變異是連續(xù)。孟德?tīng)柺竭z傳即單基因遺傳性狀是屬于質(zhì)量性狀,它們之間的變異是不連續(xù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
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什么是單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類,通常又可分四類。
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多基因遺傳病是什么多基因遺傳病是指控制該遺傳病的基因,有兩個(gè)或兩個(gè)以上都發(fā)生了突變,導(dǎo)致出現(xiàn)遺傳病的一些表現(xiàn),常見(jiàn)有糖尿病等心血管疾病。這類疾病與遺傳及環(huán)境等因素有關(guān)系,一般是有遺傳基因,再加上環(huán)境的誘發(fā),從而引起多基因遺傳病的發(fā)生。
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多基因遺傳病多基因遺傳病是遺傳信息,通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病。其遺傳效應(yīng)較多的受環(huán)境因素的影響,與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。與環(huán)境因素相比遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分?jǐn)?shù)表示,如精神病中最常見(jiàn)的也是危害人類精神健康最大的疾病。精
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多基因遺傳病多基因遺傳病是遺傳信息,通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病。其遺傳效應(yīng)較多的受環(huán)境因素的影響,與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。與環(huán)境因素相比遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分?jǐn)?shù)表示,如精神病中最常見(jiàn)的也是危害人類精神健康最大的疾病。精