問什么是染色體檢查
病情描述:
什么是染色體檢查
答醫(yī)生回答
病情分析:
染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質。主要是由DNA和蛋白質組成,在細胞發(fā)育中有絲分裂就是染色體檢查。正常人是23對染色體,其中1到22對是常染色體,另外兩條是性染色體組成,女性有兩條x染色體,男性是xY染色體。
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中,就已經(jīng)有異常血管的增殖,所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了,比如染色體沒有分開,就會出現(xiàn)染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號染色體出現(xiàn)了三個,就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的,它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病,不會遺傳。01:36
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胚胎染色體檢查在孕期有些情況會出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形,如果只是單純出現(xiàn)一次,有可能考慮偶發(fā)因素或者是外界因素的影響,但是如果多次出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形,就要考慮胎兒的遺傳或者胚胎的遺傳是不是有問題。因為只有遺傳出現(xiàn)問題,才會反復多次出現(xiàn)同一個方面的問題。所以對于多次胚胎停育或者多次胎兒畸形的胚胎要進行染色體的化驗,常見的處理辦法就是流產(chǎn)或者引產(chǎn)以后,將妊娠組織或者胎兒組織送去做染色體的化驗或者是基因芯片,判斷胚胎的染色體有沒有問題,根據(jù)胚胎的染色體是否有問題,進一步檢查夫妻雙方是否有問題,判斷是不是存在遺傳方面的因素。語音時長 1:17”
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矮小癥染色體檢查矮小癥在小兒內分泌科是一個常見的疾病,矮小癥多數(shù)和孩子的生長激素分泌不足有關系,有的可能會伴有智力方面的異常,有人也可能會伴有甲狀腺功能方面的異常,還有一部分兒童,可能在檢查中沒有明確的病因。對于矮小癥兒童,有一個檢查是染色體檢查,這個是每個孩子都建議必須要做的,特別是對于女孩,如果這個孩子是女孩兒,她的染色體如果考慮是特納綜合癥,那不管我們采取什么方法治療,這個孩子她的卵巢生育功能肯定是沒法恢復的。治療的目的就在于促進身高的發(fā)育,所以是對于兒童染色體方面的檢查是很重要的,如果是存在染色體方面問題,往往都是一些比較嚴重的疾病或者綜合癥,這些預后可能和正常的生長激素缺乏的預后是一樣的,所以需要早期明確這個問題。語音時長 1:29”
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孕婦孕期染色體檢查是什么孕婦懷孕檢查染色體的時間一般為孕期16周到20周,這種檢查對寶寶的發(fā)育有很重要的作用。能預測生育為染色體病后代的風險,及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以便提早采取積極有效的干預措施。做這個檢查是為了保證優(yōu)生優(yōu)育的。
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做染色體檢查要空腹嗎檢查染色體是不需要空腹的,根據(jù)自己的情況選擇合適的時間去醫(yī)院就診檢查就可以,并根據(jù)檢查結果決定如何處理,如果是有不良妊娠史的話最好夫妻一同檢查染色體,若是沒有異常就繼續(xù)備孕即可,并注意孕前三個月開始口服葉酸片至懷孕三個月。
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染色體檢查掛什么科染色體檢查可以掛生殖中心或者遺傳科,總之只要選擇當?shù)卣?guī)公立醫(yī)院檢查即可。染色體檢查只要雙方?jīng)]有感冒、發(fā)熱癥狀,一般來說沒什么特殊要求。建議平時要多休息,避免不良的精神刺激,避免射線的接觸和病毒感染。平時要注意個人的衛(wèi)生。避免辛辣刺激油膩的食物,戒煙戒酒。
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胚胎絨毛染色體檢查如果發(fā)生了胚胎停育或者胚胎發(fā)育異常,很多時候在流產(chǎn)以后,要把絨毛組織送去做染色體檢查。那么什么是絨毛染色體檢查?絨毛組織是早孕期孕囊最重要的組成成分,一般絨毛如果流產(chǎn)出來,就代表流產(chǎn)已經(jīng)完成,因此如果想化驗胚胎的染色體,也就是檢測絨毛的染色體。為什么要重點檢測絨毛的染色體。因為染色體的異常是引起胚胎