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    1. 問(wèn)新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)未通過(guò)怎么回事

      女, 8天

      2020-06-01 13650次

      病情描述:

      新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)未通過(guò)怎么回事

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)未通過(guò),需要懷疑寶寶是否有遺傳代謝性疾病。足跟血篩查串聯(lián)質(zhì)譜有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療45種先天性遺傳代病患者,減少和避免嚴(yán)重的后果。但這個(gè)只是普通的篩查,并不能作為診斷依據(jù)。

      意見建議:

      寶寶如果串聯(lián)質(zhì)譜沒有通過(guò),家屬也不要太緊張。確診寶寶有沒有遺傳代謝性疾病,還需要完善染色體的篩查以及基因的檢測(cè)。

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