“我和老公都攜帶地中海貧血基因，真的不敢冒險讓孩子重蹈覆轍，但又不甘心一輩子丁克……”

——來自一位備孕媽媽的私信

別怕!**第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)**的出現(xiàn)，正為有家族遺傳病史的家庭打開一扇“優(yōu)生之門”。本文將用最通俗的語言，告訴你這項技術(shù)如何阻斷遺傳病，以及你必須了解的流程、費用和注意事項。

一、什么是第三代試管嬰兒?

簡單來說，它是在第一代(IVF)和第二代(ICSI)試管嬰兒的基礎(chǔ)上，增加了一道**“胚胎基因篩查”**的工序：

通過體外受精獲得胚胎;

在胚胎發(fā)育到第5-6天(囊胚期)時，取3-5個細(xì)胞進(jìn)行基因檢測;

篩選出不攜帶致病基因或染色體正常的胚胎移植入子宮。

這項技術(shù)能從源頭阻斷遺傳病，避免傳統(tǒng)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常后被迫引產(chǎn)的身心創(chuàng)傷。

二、哪些遺傳病可以被篩查?

目前全球已可篩查超過400種遺傳病，常見包括：

疾病類型舉例遺傳方式

單基因病地中海貧血、血友病、白化病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥常隱/常顯/X連鎖

染色體病唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、染色體平衡易位染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常

遺傳性腫瘤乳腺癌(BRCA1/2基因)、林奇綜合征腫瘤易感基因

注意：若疾病基因尚未明確(如某些復(fù)雜多基因病)，則無法通過PGT篩查。

三、具體流程怎么走?

遺傳咨詢

攜帶基因檢測報告(如夫妻雙方的致病突變位點)到生殖遺傳門診評估，確認(rèn)是否適合PGT。

試管促排

女方通過藥物刺激卵巢，取卵后與男方精子體外受精。

胚胎活檢

培養(yǎng)至囊胚期，取少量細(xì)胞送檢(不影響胚胎發(fā)育)。

基因檢測

采用NGS高通量測序技術(shù)，2-4周出結(jié)果。

移植健康胚胎

選擇未攜帶致病基因的胚胎移植，剩余健康胚胎可冷凍保存。

四、費用和成功率

項目費用范圍(人民幣)備注

基因檢測2-5萬元(按胚胎數(shù)計費)需額外支付

試管全程8-15萬元(含促排、移植)與常規(guī)試管相近

成功率60-70%(30歲以下女性)隨年齡下降

五、關(guān)鍵注意事項

提前做家系驗證

需先對患病家庭成員進(jìn)行基因檢測，明確致病突變位點才能設(shè)計篩查方案。

并非100%保險

極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)胚胎嵌合體或新發(fā)突變，建議孕期仍需做產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)。

六、真實案例

“瓷娃娃”媽媽圓夢：上海劉女士攜帶成骨不全癥基因，通過PGT-M技術(shù)成功生育健康寶寶，成為全球首例用NGS技術(shù)阻斷該病的案例。

地中海貧血家族：廣西一對夫婦均為β地貧攜帶者，通過PGT篩選出健康胚胎，終結(jié)了家族三代遺傳病史。

寫在最后

遺傳病不是“命運的詛咒”。如果你正被家族病史困擾，帶上基因檢測報告，先到生殖中心做遺傳咨詢——現(xiàn)代醫(yī)學(xué)或許能給你答案。

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