問串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)異常
2020-06-01 2040次
病情描述：
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基因檢測(cè)KT綜合征靠譜嗎？KT綜合征患兒的家長(zhǎng)，往往是走了很多的醫(yī)院，去過很多的醫(yī)生門診，有一些地方會(huì)建議做基因檢測(cè)，首先來講，KT綜合征是一個(gè)臨床診斷，符合三聯(lián)征，就可以診斷KT綜合征，但是它的疾病基礎(chǔ)，是血管的發(fā)育異常，包括基因突變引起的血管發(fā)育異常，目前是在一個(gè)科研的階段，還沒有應(yīng)用到臨床當(dāng)中，未來可能會(huì)有這方面的用處
01:20
尹杰
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-05-16 4685次
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私密整形靠譜嗎私密整形手術(shù)目前來說，開展起來已經(jīng)有很多年了，整形的項(xiàng)目基本上固定在就這幾個(gè)項(xiàng)目，比如說包括外形的這種脫毛處理、漂紅處理，手術(shù)類的小陰唇陰蒂包皮的處理、陰道緊縮、處女膜等等，手術(shù)項(xiàng)目其實(shí)都是很成熟。就說如果您找到有資質(zhì)的醫(yī)生，經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生的話，手術(shù)術(shù)后的效果都是比較肯定的，這些都是很靠譜的。但如果說您去了一個(gè)不太靠譜的醫(yī)療的點(diǎn)，甚至說它根本就沒有醫(yī)療行醫(yī)執(zhí)照的地方，那這個(gè)東西就不敢說是不是靠譜的問題了。所以說這個(gè)問題，不是說手術(shù)是不是靠譜，而是說要看您找的這個(gè)醫(yī)生，和醫(yī)療機(jī)構(gòu)是否靠譜，才是問題的關(guān)鍵。
01:09
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2019-12-03 4896次
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜是遺傳病篩查，這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異常可能要進(jìn)一步檢查或復(fù)查，具體還要結(jié)合孩子的癥狀表現(xiàn)進(jìn)行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對(duì)新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智力兒童的概率，我國是出生缺陷高發(fā)的國家，每年約二十到30萬，肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天性畸形兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬，約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎，用快速敏感的實(shí)驗(yàn)方法，對(duì)新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常，以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，對(duì)那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語音時(shí)長(zhǎng) 1:54”
南玄花
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-11-16 18654次
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什么是新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查，主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法，使用采一滴血的方法，就可以測(cè)驗(yàn)多種疾病，檢測(cè)的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見的遺傳代謝性疾病，能夠起到篩查的目的，能夠早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測(cè)定苯丙氨酸的濃度，這種方法即方便又簡(jiǎn)單，能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。語音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
蘇娟
主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
2021-06-11 5178次
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串聯(lián)質(zhì)譜異常不去復(fù)查可以嗎串聯(lián)質(zhì)譜異常不去復(fù)查一般不可以。串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查，主要指在新生兒期對(duì)兒童氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類的代謝性疾病進(jìn)行篩查。串聯(lián)質(zhì)譜篩查比較高效，一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病，且在疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前就可以及時(shí)干預(yù)治療，防止出現(xiàn)智力、體格發(fā)育障礙，能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2022-10-26 230次
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串聯(lián)質(zhì)譜陽性是腦癱嗎最近我的一個(gè)朋友的孩子出現(xiàn)了發(fā)育遲緩的跡象，朋友十分擔(dān)憂。為了找到原因，我陪他們?nèi)チ颂酸t(yī)院，醫(yī)生詳細(xì)詢問了孩子的癥狀后建議進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢查，這項(xiàng)檢查是為了檢測(cè)孩子是否存在某些先天性代謝異常。檢查結(jié)果顯示串聯(lián)質(zhì)譜陽性，醫(yī)生建議我們進(jìn)一步評(píng)估孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況以確定孩子是否為腦癱。下面，我將跟大家分
2024-04-24 0次
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串聯(lián)質(zhì)譜陽性你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2020-05-07 2404次
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新生兒遺傳代謝病篩查串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果為可不要擔(dān)心，這種情況需要再次復(fù)查一下
鄭金彪
副主任醫(yī)師威縣人民醫(yī)院
2021-01-06 2405次
