問常染色體顯性遺傳性智力低下31型
2020-01-28 2088次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10174次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1746次
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如何治療常染色體顯性遺傳性多囊腎？目前尚無任何方法可以阻止常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病的發(fā)展，早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時正確的治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。第一，一般治療，大多數(shù)不必改變生活方式和限制活動，注意防止腹部損傷，以免發(fā)生囊腫破裂。當(dāng)處于尿毒癥時，應(yīng)按照相應(yīng)的方法處理。第二，囊腫去頂減壓術(shù)。囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和生成囊腫的減壓，雙側(cè)均應(yīng)當(dāng)手術(shù)。一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時間為半年以上，晚期如已經(jīng)發(fā)生腎功能損害，處于氮質(zhì)血癥或尿毒癥期，減壓已無意義，手術(shù)打擊反而會加重病情。第三，中藥，可使用溫陽、益腎、健脾、利水的方法。第四，透析與移植。進(jìn)入終末期腎衰竭時應(yīng)當(dāng)考慮透析，首選血液透析，也可以考慮腎移植。第五，血尿的治療。出現(xiàn)血尿時盡快查明原因，減少活動，臥床休息，已透析或即將透析的患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可以考慮經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞。第六，感染。使用有效的抗生素。第七，合并上尿路結(jié)石。應(yīng)當(dāng)根據(jù)結(jié)石的部位和大小，按尿路結(jié)石處理。第八，高血壓。腎缺血和腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，因此應(yīng)選擇降壓藥物治療。語音時長 2:34”
劉璐
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-16 1511次
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常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現(xiàn)相同病患者，發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病危險為50%，故不宜生育。語音時長 1:12”
陸紅
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-08-23 14434次
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常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
徐志鵬
副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院
2022-04-08 73次
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常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力。
臧洪瑞
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2022-09-13 142次
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肺癌的遺傳是伴性遺傳還是常染色體遺傳?你好，并不是所有的肺癌都會導(dǎo)致遺傳的，所以這種遺傳性是無法判斷的。
梁云云
主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院
2020-09-24 1401次
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McM2基因常染色體顯性耳聾70你好，目前什么情況？
李建武
副主任醫(yī)師鶴壁市人民醫(yī)院
2020-05-14 900次
