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      2. 

      
    
      

        
      
            
        
      

        

        
        
    
      

      

      
    
      
        
        
      
            
            
        
      
        
        
    
      

      



      
    
    
      
        
      
            
            
      
                
      
                    
      
                        問coffin-siris syndrom
                        
      
                            
                                2020-10-12                            
                                                            3205次
                                                    
      
                    
      

                
      
                
      
                    
      病情描述：
      
                    
      
                        coffin-siris syndrome 綜合癥會越來越嚴重嗎                    
      
                
      
            
      
            
            
            
      
                
      
                    提示：線上咨詢不能代替面診，醫(yī)生建議僅供參考!
                
      
                
      
                    
      
                        答咨詢實錄
                    
      
                    
      
                        
                            
                            
      
                                
      
                                    
                                        劉軍武                                    
                                     主治醫(yī)師
                                
      
                                
      
                                    天津市薊州區(qū)人民醫(yī)院
                                    
                                        內(nèi)科                                    
                                
      
                            
      
                              
                        
                    
      
                
      
                
      
                                                                            
      
                                    
                                    
      臨床表現(xiàn)
（一）主征：出生即有輕度生長發(fā)育遲緩，智力低下，肌張力低下。輕度小頭，頭發(fā)稀疏，臉容粗陋。濃眉，眼距寬，睫毛長。塌鼻梁，鼻尖寬，人中長。嘴大，唇厚。第5指發(fā)育不良，第5指和第2趾遠端指（趾）骨缺如，指甲發(fā)育不良或缺如。
（二）其他：可有全身性多毛，先天性心臟病，上瞼下垂，耳前皮贅。
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      預(yù)后一般
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      這個病會越來越嚴重嗎？會影響壽命嗎？飲食需要注意什么？需要吃什么藥嗎？我百度看別人吃生物素
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      沒有藥可用
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      那會越來越嚴重嗎
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      會的
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      Coffin-Siris綜合征（CSS）是一種罕見的先天性遺傳綜合征，是一種與先天性異常、畸形特征、反復(fù)感染和發(fā)育遲緩相關(guān)的多系統(tǒng)疾病
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      目前，尚未發(fā)現(xiàn)Coffin-Siris綜合征的有效療法。一般采用對癥治療手段，定期評估發(fā)育情況以及采取教育干預(yù)措施，眼科及聽力?？贫ㄆ陔S訪，以及對已在家庭成員中發(fā)現(xiàn)致病變異風(fēng)險較高的孕婦進行產(chǎn)前檢測及遺傳咨詢。建議有上述表型而未能明確病因者早期行分子生物學(xué)診斷。關(guān)于本病預(yù)后，有報道認為該病可能于兒童期死于吸入性肺炎或癲癇；尚沒有關(guān)于CSS患者壽命的信息，尚需進一步研究來更好地了解CSS患者的預(yù)后。
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      是1型沒發(fā)過癲癇，這個病還會發(fā)癲癇嘛？
      
                                
      
                                                                                    
      
                                    
                                    
      嗯的