問(wèn)高通量基因測(cè)序,染色體畸變檢測(cè),以流產(chǎn)的
2020-03-23 2308次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達(dá),并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題,不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中,就已經(jīng)有異常血管的增殖,所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了,比如染色體沒(méi)有分開(kāi),就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題,像21-三體綜合征,它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè),就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的,它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病,不會(huì)遺傳。01:36
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染色體畸變染色體畸變,是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生了變化,每種生物的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的是相對(duì)恒定的,但在自然條件和人工因素的影響下,可能發(fā)生數(shù)目以結(jié)構(gòu)的變化,導(dǎo)致生物的變異,染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異,發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種:一、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大,孕母年齡越大,發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母體染色體畸變、軟死老化有關(guān)系。二、放射線,人人的染色體能對(duì)輻射較為敏感,孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變,危險(xiǎn)性會(huì)增加。三、病毒感染,傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。四、化學(xué)因素,許多化學(xué)藥物抗代謝藥物和毒物,都能導(dǎo)致染色體的畸變。五、遺傳因素,染色體異常的父母,可能遺傳給下一代。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
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能導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些染色體畸變?cè)虬ㄎ锢?、化學(xué)、生物因素以及孕婦年齡和遺傳因素。其中物理因素,如X線放射以及電離輻射,能夠誘發(fā)染色體畸變,畸變率隨射線劑量的增高而增高,孕母接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性出現(xiàn)增高?;瘜W(xué)因素,如許多化學(xué)藥物,包括抗代謝藥物、抗癲癇藥物等,以及農(nóng)藥、毒藥,如苯、甲苯、和砷等,可以導(dǎo)致染色體畸變?cè)黾?;生物因素中,一些病毒,如弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染可以引起胎兒染色體斷裂。孕婦年齡,如高齡孕婦在形成卵子過(guò)程中發(fā)生染色體不分離的概率,明顯上升,因此高齡孕婦生育唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常的患兒風(fēng)險(xiǎn)較高。遺傳因素是指染色體異常的父母,可能傳給下一代,最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
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哪些因素會(huì)引起染色體畸變1、父母受孕時(shí)年齡過(guò)大,媽媽年齡越大,孩子發(fā)生的染色體病可能性越大,這是可能與母親卵子老化有關(guān)系。2、放射線的原因,人體染色體對(duì)輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線后孩子發(fā)生染色體疾病的危險(xiǎn)性會(huì)增加。3、病毒感染,傳染性單核細(xì)胞增多癥,流行性腮腺炎,和肝炎等病都可以引起染色體斷裂造成胎兒染色體異常。4、化學(xué)
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哪些因素會(huì)引起染色體畸變染色體畸變是細(xì)胞遺傳物質(zhì)的重要改變,它可能由多種因素引起。主要因素包括化學(xué)因素、物理因素、生物因素、遺傳因素的作用以及個(gè)體自身的免疫狀態(tài)。1、化學(xué)因素:化學(xué)物質(zhì)是導(dǎo)致染色體畸變的重要誘因。某些藥物如抗腫瘤藥物、抗生素以及農(nóng)藥等,它們能夠干擾
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高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查18三體1/293你好這個(gè)是正常的
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高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查報(bào)告怎么看高通量基因測(cè)序也就是通常我們所說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA篩查。它是針對(duì)21一三體、18一三體和13一三體這三對(duì)染色體異常的一個(gè)高級(jí)篩查。它的數(shù)值通常范圍是-3到+3之間,范圍之內(nèi)考慮低風(fēng)險(xiǎn),范圍之外考慮高風(fēng)險(xiǎn),建議進(jìn)一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無(wú)創(chuàng)DNA篩查之所以稱(chēng)為高通量基因測(cè)序,是與普通的唐氏篩查相區(qū)別的,它仍然是一個(gè)高級(jí)篩查,不是確診試驗(yàn),如果異常仍然需要進(jìn)一步羊水穿刺。