問胎兒染色體核型46,XN,inv(9)(
2020-06-10 1668次
病情描述:
胎兒染色體核型46,XN,inv(9)(p13;q22)
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現,染色體的核型表現是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現上,可能不是完全正常的表現的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中,就已經有異常血管的增殖,所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了,比如染色體沒有分開,就會出現染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號染色體出現了三個,就會出現相應的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的,它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病,不會遺傳。01:36
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胎兒染色體胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質,染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體,它一般包括46條染色體,分為23對,其中第1到22對稱為常染色體,第23對稱為性染色體,包括兩種,一種是XX,一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規(guī)律,孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的,常見的檢測胎兒染色體有問題的方法,包括:唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA,如果唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是高風險,或者合并其他一些因素,如高齡產婦大于35歲,既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒,那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。語音時長 1:20”
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胎兒染色體異常會怎樣染色體是人類的遺傳物質,是支配一個人生長發(fā)育的最重要的物質。胎兒的染色體如果出現了異常會怎樣,是不是一定必須放棄胎兒,主要取決于胎兒染色體異常的嚴重情況。第一個方面,如果存在著胎兒染色體條數的變化,例如多一條或者少一條,這種情況就會嚴重影響胎兒的生長發(fā)育,一般出生以后都會有嚴重的生長發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙,這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面,如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性,例如髓體的增長或者次益痕的消失,這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況,比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質有沒有缺失。如果沒有缺失,只是單純的平衡易位,是可以保留胎兒的。出現了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題,看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方,并且根據染色體的異常嚴重程度來判斷能不能保留胎兒。語音時長 01:23”
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染色體核型報告和cma哪個準CMA又稱染色體微陣列分析,無法比較染色體核型報告和染色體微陣列分析哪個準,要根據患者的實際情況,選擇適合自己的檢測方法。染色體核型報告是以分裂中期染色體為研究對象,根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征,并借助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號,根據染色體結構和數目的變
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胎兒染色體嵌合能要嗎胎兒染色體嵌合一般不能要,如果在懷孕期間檢測出胎兒染色體嵌合,可能會發(fā)生畸形的狀況,還會影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時顯示胎兒染色體嵌合,多數是指受精卵在分裂的過程中出現一些錯誤,形成的染色體異常,異常的細胞混合在正常細胞中,如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎,并且流產的風險也會相對的高
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羊水穿刺染色體報告單上的46,XN是什么是否自行用藥過?