問基因突變隱性導(dǎo)致的耳聾能治好嗎
2020-07-22 2020次
病情描述：
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2384次
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遺傳耳聾能治好嗎?耳朵孩子一生下來就聽不見了，是一個(gè)先天性的，我們?nèi)z查，發(fā)現(xiàn)他是一個(gè)遺傳性的，因?yàn)樗母改福臓敔斈棠袒蛘呃牙牙褷?，就有可能也?huì)有這種耳聾，我們?nèi)z測，他會(huì)有一個(gè)特定的基因，導(dǎo)致的這種遺傳性的耳聾。那么孩子一旦他生下來了以后，因?yàn)槎@我們?nèi)ゲ榈?，確診是遺傳性的，這種治療我們通過藥物治療，肯定是沒有辦法，讓他恢復(fù)聽力的，我們只能通過其他的辦法，比如說他是一個(gè)輕中度的聽力受損，我們可以選擇配戴助聽器，讓他回到有聲世界。如果是一個(gè)重度的或者全聾，我們可以通過人工耳蝸植入，也可以讓他恢復(fù)聽力，當(dāng)然如果是我們剛結(jié)婚的夫婦，他們檢查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，有可能會(huì)導(dǎo)致遺傳性聾的基因，那么他能不能要孩子呢，能不能讓他的孩子，不再出現(xiàn)遺傳性聾呢。目前的科技發(fā)展是可以實(shí)現(xiàn)的，我們可以通過基因切除的技術(shù)，把這個(gè)導(dǎo)致耳聾的基因把它切掉，這時(shí)候這個(gè)受精卵，在發(fā)育以后，就可以得到一個(gè)，健康的聽力的一個(gè)孩子，所以遺傳性聾，我們其實(shí)也是有治療方法的。
01:39
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-03-26 3668次
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肺癌基因突變能治好嗎肺癌基因突變能不能治好，還是需要看病人的臨床分期的。如果肺癌發(fā)現(xiàn)的早，能做手術(shù)肯定還是需要手術(shù)切除的，有的術(shù)后還需要進(jìn)行輔助的化療和放療。通過綜合的治療，這時(shí)候的肺癌基因突變，能治好的可能性還是很大的。而如果是局部晚期病人，已經(jīng)失去手術(shù)切除的機(jī)會(huì)，那么這時(shí)候可以考慮進(jìn)行同步放化療。同步放化療結(jié)束之后再進(jìn)行化療，或者口服靶向藥物治療。而如果肺癌晚期病人已經(jīng)出現(xiàn)了遠(yuǎn)處臟器的轉(zhuǎn)移，那么也不適合進(jìn)行放療了，主要還是以全身的治療為主。這時(shí)候可以首選口服靶向藥物治療，通過口服靶向藥物，大多數(shù)是可以控制腫瘤的生長，延長病人的生命的，但是要想治好肺癌幾乎是不可能的。語音時(shí)長 01:23”
高樹建
副主任醫(yī)師德州市人民醫(yī)院
2020-07-16 11411次
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基因突變的小孩會(huì)怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。語音時(shí)長 01:54”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-11-26 76265次
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肺癌基因突變能治好嗎肺癌基因突變能不能治好，還是需要看病人的臨床分期的。如果肺癌發(fā)現(xiàn)的早，能做手術(shù)肯定還是需要手術(shù)切除的，有的術(shù)后還需要進(jìn)行輔助的化療和放療。通過綜合的治療，這時(shí)候的肺癌基因突變，能治好的可能性還是很大的。而如果是局部晚期病人，已經(jīng)失去手術(shù)切除的機(jī)會(huì)，那么這時(shí)候可以考慮進(jìn)行同步放化療。同步放化療結(jié)束之后
郭兮恒
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-20 976次
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基因突變的原因基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-13 12814次
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檢測葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-29 1300次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會(huì)遺傳的
王松濤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2021-04-08 2002次
