問新生兒基因篩查異常 但是聽力正常
2020-11-19 3000次
病情描述：
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 42716次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 46856次
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新生兒聽力篩查儀新生兒聽力篩查是不可缺少的，但許多家長對聽力篩查一無所知。新生兒出生48小時后要進行聽力篩查稱為初篩，沒通過出生初篩嬰兒在42天左右接受聽力復篩，42天復篩未通過的嬰兒在三個月左右進行聽力診斷性檢查診斷為聽力損傷，患兒應及時到醫(yī)院的?？七M行相應的醫(yī)學干預?？的螤柭犃Y查儀，主要是通過耳聲發(fā)射自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學的技術(shù)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，進行客觀迅速和無創(chuàng)的檢查。語音時長 1:48”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 11777次
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新生兒聽力篩查時間新生兒聽力篩查一般分為三個階段。第一次篩查為新生兒出生后的三天內(nèi)進行，一般是在婦產(chǎn)科醫(yī)院或者婦幼保健院的產(chǎn)科或者新生兒科完成的。第二次篩查在孩子出生后的第42天進行進行42天復篩的孩子一般都是因為第三天沒有通過。第三次的復查是在孩子出生后，滿三個月時進行的，第三次的復查是一種診斷性的檢測，一般由兒童專科醫(yī)院的耳鼻喉科來進行這一項聽力的檢查。語音時長 1:28”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-24 15116次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-30 402次
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新生兒聽力篩查通過率醫(yī)生的新生兒聽力篩查通過率是80%，這是初篩的通過率，真正有聽力問題的寶寶在3%左右，這就說明，初查沒有通過的寶寶，再復查的時候有些可以通過，可以受到外耳道的積液、胎糞等影響。新生兒聽力篩查，是新生兒聽力損失，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療的有效手段。新生兒出生48到72小時內(nèi)，就接受初次篩查，最早的初篩不
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-11-30 794次
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新生兒聽力篩查流程新生兒聽力篩查分為幾種情況： 1、正常出生的新生兒實行兩階段篩查，初篩，出生后48小時至出院前完成，一般是在48到70個小時進行初篩，復篩沒有通過者或者漏篩者，應在42天之內(nèi)進行雙耳復篩，轉(zhuǎn)診復篩沒有通過者，應當在出生三個月齡內(nèi)，轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門，指定的聽力障礙診治機構(gòu)，接受進一步的診斷； 2、重癥監(jiān)護病房NICU嬰兒，出院前進行自動腦干反應AABR篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機構(gòu)進行診斷； 3、具有聽力損失高危險因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應當在三年內(nèi)，每年至少隨訪一次，在隨訪過程當中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構(gòu)進行就診； 4、尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構(gòu)，應當告知新生兒監(jiān)護人在三個月齡內(nèi)，將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機構(gòu)，完成聽力篩查； 5、宣教對像，要給家長傳授各年齡階段相應的聽性行為反應，觀察的方法以及發(fā)放科普宣傳調(diào)查資料； 6、追蹤隨訪，每年至少一次至三周歲的，好比初篩，復篩通過有高危險因素的或者復篩未通過但是確診正常的孩子。
周喜玉
主治醫(yī)師遼寧中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院
2020-01-07 1700次
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新生兒聽力篩查通過了,但是對聲音不敏感你好！新生兒各神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善，隨著月份增長會好的，現(xiàn)在要多鍛煉孩子聽力就行
徐玉芳
主任醫(yī)師宜城市人民醫(yī)院
2020-03-05 4406次
