確診需要通過手術(shù)才能確診，因?yàn)橄忍煨噪躔薨ㄐ馗沽芽尊蕖⑹彻芰芽尊藓托毓呛箴蓿侵父骨粌?nèi)部分臟器，通過先天性發(fā)育不全的膈肌缺損處，進(jìn)入胸腔成為先天性膈疝。
在胚胎早期，胸腔和腹腔是一個(gè)相互貫通的體腔，在胚胎的第八到十周才形成橫膈。將胸腔與腹腔分開，又由于某種因素使膈肌發(fā)育延遲或停頓，就會出現(xiàn)薄弱區(qū)域或缺損，腹腔內(nèi)臟就會通過這些部位進(jìn)入胸腔形成胸腹裂孔疝。
胸腹裂孔疝的主要內(nèi)容物，首先是小腸，其次是肝臟、胃，脾臟也可進(jìn)入胸腔，進(jìn)入胸腔后，可發(fā)腸旋轉(zhuǎn)不良。腹腔內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔后壓迫肺臟導(dǎo)致肺發(fā)育不良，如果新生兒發(fā)病明顯呼吸困難就應(yīng)急診手術(shù)，無明顯呼吸困難可以擇期手術(shù)。
食管裂孔疝是由于膈食管韌帶、膈肌腳胃旋韌帶發(fā)育不良和松弛，使食管裂孔明顯增大導(dǎo)致，食管腹腔段、賁門及部分胃底進(jìn)入胸腔，當(dāng)平臥位或腹內(nèi)壓升高時(shí)進(jìn)入胸腔等情況，立位和腹內(nèi)壓降低時(shí)回到腹腔，成為滑動(dòng)疝，還有胸骨后疝等情況。
