地貧篩查三項主要檢查血常規(guī)、血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測。
地貧篩查三項檢查是有必要的。地中海貧血是一種遺傳性疾病,可通過檢查父母雙方的基因情況來預(yù)估胎兒患病的風(fēng)險。其中,血常規(guī)可檢測平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白量是否降低,初步判斷是否可能有地貧;血紅蛋白電泳可以檢測出異常的血紅蛋白,對地貧進(jìn)行初步診斷和分型;而地中海貧血基因檢測則通過檢測各種常見突變類型和缺失類型來確診地貧,并能對地貧的具體類型進(jìn)行準(zhǔn)確分型。
在治療方面,輕型地貧一般無需特殊治療;重型地貧則需要通過輸血和去鐵治療來維持生命。常用的去鐵藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等。此外,異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈重型地貧的方法,但配型困難且有排異風(fēng)險。
日常生活中,地中海貧血患者應(yīng)注意飲食調(diào)理,宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。同時要注意休息,避免勞累,保證充足的睡眠。預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動;呼吸新鮮空氣,進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。
地中海貧血的篩查和治療是一個綜合過程,早期的篩查能夠及時發(fā)現(xiàn)問題,采取合適的治療和日常管理措施,能在很大程度上改善患者的生活質(zhì)量,降低重型地貧的發(fā)生風(fēng)險。