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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 46606次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進(jìn)行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 42436次

• 新生兒疾病篩查乙肝嗎
  新生兒疾病篩查不篩查乙肝，新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中用快速敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病，先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。其目的是對那些新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前，或表現(xiàn)輕微時通過篩查得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。臨床上有傳統(tǒng)指腹篩查和基因檢測篩查，一般是在嬰兒出生后三天采集臍血和足跟血的紙片進(jìn)行。
  語音時長 1:34”
  李博杰 副主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2018-10-26 3124次

• 新生兒疾病篩查部位
  新生兒疾病篩查的部位，我們一般采取足底血來對寶寶進(jìn)行篩查和檢測。新生兒疾病篩查是一種簡易，快速和廉價的血斑實(shí)驗(yàn)，通過篩查以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性疾病。因?yàn)橛行┫忍煨赃z傳病，雖然發(fā)病率很低，但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育。這些疾病在出生之前無法診斷，出生后的早期也不會有任何的癥狀，但一旦出現(xiàn)臨床癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷，失去了治療的機(jī)會。我們做新生兒篩查的目的，就是要在寶寶出生之后就進(jìn)行篩查，做到早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免患兒受其損害。
  語音時長 1:32”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 1352次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 2904次

• 新生兒疾病篩查乙肝嗎
  新生兒疾病篩查通常不包括乙肝。新生兒疾病篩查是指針對新生兒進(jìn)行的一系列檢查，旨在及早發(fā)現(xiàn)和治療可能影響兒童健康的先天性、遺傳性疾病。然而，在這些常規(guī)篩查項(xiàng)目中，乙肝篩查并不包含在內(nèi)。乙肝，即乙型病毒性肝炎，主要通過血液、母嬰和性接觸傳播。盡
  陸海英 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2025-01-04 0次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次