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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2290次

• 懷孕幾周做唐氏篩查

  懷孕期間做唐氏篩查的時間有兩種：第一、在懷孕十二周左右做唐氏篩查，稱為早期唐篩。主要是做B超、測量NT值、抽血化驗，可以推測胎兒是不是有先天性、遺傳性疾病的風險值。第二、中期唐氏篩查，懷孕十六到二十周期間，通過抽血檢測母體的外周血液中的甲胎蛋白、HCG以及雌三醇，同時結(jié)合孕周、體重以及年齡，推測胎兒患有相應的先天性、遺傳性疾病的概率。因此懷孕期間，選擇做唐氏篩查一定要選擇好時間、節(jié)點，如果不在上述兩個時間節(jié)點內(nèi)做唐氏篩查是不準確的，所以要注意時間。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-11-15 2425次

• 早期唐氏篩查
  唐氏篩查分兩種，一種是早期唐氏篩查，一種是中期唐氏篩查。什么是早期唐氏篩查？指的在懷孕12周，通過抽血化驗，同時結(jié)合胎兒的nt以及孕婦的孕周、年齡、體重來共同推測胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經(jīng)管畸形的風險值。早期唐氏篩查是很重要的一項產(chǎn)檢項目，能夠在早期發(fā)現(xiàn)胎兒有沒有異常情況，它主要是比中期篩查多了一個nt的指標，把這幾個指標綜合性的來進行計算，評估胎兒發(fā)生以上幾個指標的風險值。如果早期唐氏篩查出現(xiàn)了高風險的情況，應該及時的做絨毛膜活檢或者是做羊水穿刺進行進一步的確診。
  語音時長 01:08”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-26 22005次

• 唐氏篩查作用
  對于孕婦來講胎兒健康是他們最大的希望，但是因為種種原因，尤其是一些高齡的孕婦是很容易導致胎兒出現(xiàn)先天性畸形的，避免生下唐氏綜合征的患兒，在孕期的時候一定要做唐氏檢查，以保證胎兒健康。很多媽媽的不了解為什么要做唐氏篩查，其實對于孕媽媽來說都有可能會懷上唐氏綜合征的胎兒的，唐氏篩查是檢查唐氏很有效的方法。因此對于孕婦來說是非常有必要來做唐氏篩查工作的，通過唐氏篩查可以查出先天愚型，先天畸形，神經(jīng)管缺陷等胎兒可以更好地來保證胎兒的健康，所以每個孕媽都有必要來做唐氏篩查。
  語音時長 1:21”
  杜瑞霞 主治醫(yī)師太原侯麗萍風濕骨病中醫(yī)醫(yī)院

  2018-11-11 3935次

• 產(chǎn)前篩查是唐氏篩查嗎
  病情分析：產(chǎn)前篩查是唐氏篩查，這是需要根據(jù)具體的停經(jīng)時間來判斷具體的檢查項目，如果是在懷孕37周，媽媽產(chǎn)前篩查項目比較多，可能需要復查肝腎功能以及血常規(guī)凝血，同時還要查輸血前全套。意見建議：但如果臨產(chǎn)已經(jīng)發(fā)作，那么這時往往只需要單純做胎兒心電的監(jiān)護，來看胎兒是否有缺氧表現(xiàn)。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-04-04 1601次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5303次

• 產(chǎn)前篩查對減少唐氏綜合征的發(fā)生很重要
  女性產(chǎn)前篩查包括B超檢查、血液檢查，以及兩者聯(lián)合檢查。
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-05-07 757次

• 唐氏綜合征篩查高風險怎么辦
  唐氏綜合征篩查高風險需要進一步進行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查，如果沒有問題則可以繼續(xù)妊娠，如果提示存在高風險問題，則需要終止妊娠。1、無創(chuàng)DNA檢查：對于唐氏綜合征篩查高風險時不需要太過緊張。在此期間，盡量放松，選擇一個合適的時間進行無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查可以準確檢測胎兒是否存在先天性遺傳
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次