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    1. 家族性膽固醇血癥是先天的還是后天的

      家族性膽固醇血癥是先天的遺傳性疾病。這種病癥主要是由于基因突變導致低密度脂蛋白受體(LDLR)缺陷或功能異常,進而引發(fā)血液中低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平顯著升高。家族性膽固醇血癥具有明顯的家族聚集性,患者從出生起便可能存在膽固醇代謝異常的問題。

      家族性膽固醇血癥的遺傳方式可能包括常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳等。這種遺傳性意味著患者在出生時就已經(jīng)攜帶了致病的基因突變。此病癥的主要特征是血漿膽固醇水平極度升高,這會加速動脈粥樣硬化的進程,增加患者患心血管疾病的風險,如冠心病、心肌梗死等。由于這是一種遺傳性疾病,對患者家族成員進行遺傳咨詢與篩查至關(guān)重要,以便早期發(fā)現(xiàn)并干預潛在的患者。

      患者需要定期監(jiān)測血脂水平,并根據(jù)醫(yī)生的建議調(diào)整治療方案。家族性膽固醇血癥需要長期的管理和關(guān)注,以降低心血管疾病的發(fā)病風險。

      以上內(nèi)容僅供參考

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