唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是提示胎兒患18三體綜合征的概率比較大。
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
林彬主治醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院婦科
2021-11-264839次
18三體又叫做18體綜合征，正常的人體單個(gè)細(xì)胞內(nèi)只含有兩條18號(hào)染色體。如果唐氏篩查18三體出現(xiàn)異常，可能是由于多了一條染色體的原因，一般會(huì)引起身體發(fā)育遲緩或者智力下降的現(xiàn)象，也可能會(huì)發(fā)生腎臟疾病或者特殊的面容，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致胎兒或者新生兒出現(xiàn)畸形的癥狀。有的胎兒出生后還會(huì)出現(xiàn)呼吸困難或者進(jìn)食困難等現(xiàn)象，死亡率比較高。
檢查18三體可以通過(guò)唐氏篩查或者無(wú)創(chuàng)DNA的方法篩查出18三體是否正常，想要確診應(yīng)該去醫(yī)院做羊水穿刺進(jìn)一步檢查確診，一旦確診是18三體綜合征，必要時(shí)可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行分娩提前結(jié)束妊娠。
孕婦在懷孕期一定要保養(yǎng)好身體，應(yīng)該定期去醫(yī)院進(jìn)行孕檢，通過(guò)孕檢能夠清楚的了解胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。
以上內(nèi)容僅供參考
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唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題大嗎唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒有問(wèn)題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過(guò)程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測(cè)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需再進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時(shí)的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過(guò)程中有沒(méi)有異常。
01:43
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-12-08 2093次
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21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無(wú)創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有其他的病變，如果通過(guò)檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。
01:18
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-09-08 5830次
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早期唐篩高風(fēng)險(xiǎn)早期唐篩是指在12周左右，通過(guò)查血以及做b超測(cè)量nt值共同計(jì)算，胎兒患有十八三體二十一三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。它是篩查胎兒是否存在先天性疾病的重要手段。對(duì)于早期唐篩高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦。一些人認(rèn)為需要再次做中期唐篩或者復(fù)測(cè)早期唐篩，其實(shí)這兩種說(shuō)法都不正確。早期唐篩高風(fēng)險(xiǎn)必須要進(jìn)行確診性的實(shí)驗(yàn)。常用的全能性的實(shí)驗(yàn)包括兩個(gè)。第一，在早孕期也就是12周左右可以做絨毛活檢，但是一般風(fēng)險(xiǎn)比較大，要求比較高，很多醫(yī)院開(kāi)展不了。到達(dá)16到18周以后可以選擇做羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐痰募夹g(shù)要求不是特別高，準(zhǔn)確性也能達(dá)到百分之百。因此，對(duì)于早期唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是不能復(fù)測(cè)早期唐篩或者只做中期唐篩的，需要做絨毛活檢或者是羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-01-09 18288次
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的原因引起的唐氏篩查是孕期通過(guò)抽血化驗(yàn)，同時(shí)結(jié)合孕婦的孕周來(lái)共同判斷胎兒患有18三體、21三體及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。一些孕婦在做唐氏篩查的時(shí)候，報(bào)告單會(huì)提示存在高風(fēng)險(xiǎn)，她們會(huì)詢問(wèn)這種高風(fēng)險(xiǎn)的原因是什么？其實(shí)臨床工作當(dāng)中對(duì)于原因不是特別的好明確，它的原因無(wú)非就是兩種：第一種就是胎兒真正的有問(wèn)題引起來(lái)的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵谔河袉?wèn)題的情況下查血的指標(biāo)一般都是異常的，計(jì)算出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)值就是高風(fēng)險(xiǎn)。第二個(gè)方面就是因?yàn)榇嬖谟袦y(cè)量的誤差或者體內(nèi)激素分泌波動(dòng)引起來(lái)的，因?yàn)樘坪Y主要是根據(jù)查血結(jié)果來(lái)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，如果存在著絨毛膜激素分泌比較高或者甲胎蛋白分泌比較多的情況下有可能造成檢查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)論是哪種原因引起來(lái)的，對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)一定要確診性的實(shí)驗(yàn)，也就是做羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-04-26 14512次
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)人多嗎唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的人群不是很多，所以不用過(guò)度緊張，放松心情，唐氏篩查的準(zhǔn)確率只在60%。即便就是唐氏篩查是高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查，還是有可能是正常的。做唐氏篩查需要在懷孕15到20加六周時(shí)做。
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2019-01-19 7204次
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦病情分析：進(jìn)行唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的概率相對(duì)比較大，建議應(yīng)該考慮去上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。明確診斷再考慮針對(duì)性的對(duì)癥進(jìn)行處理。意見(jiàn)建議：唐氏篩查是初步的篩查，也存在一定的個(gè)體差異，但是無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-09-20 2101次
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唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)指的是胎兒可能存在18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高。18三體綜合征是一種由于基因組多出一條18號(hào)染色體而導(dǎo)致的嚴(yán)重畸形，患兒常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙、智力嚴(yán)重障礙及多發(fā)畸形等癥狀。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示18三體高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，孕婦需要進(jìn)一步
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-12 0次
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的意思通常是胎兒患唐氏綜合征或者其他染色體異常疾病的可能性相對(duì)較高，但并不是意味著胎兒一定會(huì)患病，只是提示患病的風(fēng)險(xiǎn)比較高，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下完善其他相關(guān)檢查，進(jìn)行明確的診斷。唐氏篩查是一種比較常見(jiàn)的檢測(cè)方式，主要是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的相關(guān)指標(biāo)，并且結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，通過(guò)特定
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-23 0次
