抗維生素D佝僂病屬于顯性遺傳病。
抗維生素D佝僂病屬于什么遺傳病
抗維生素D佝僂病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變,導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致,為X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳,男性患者只能將致病基因傳給女孩,女性患者可傳給男孩和女孩,概率均為50%。女性患者多于男性患者,且女性患者癥狀表現(xiàn)較輕,無明顯佝僂病骨骼變化。
抗維生素D佝僂病常見的為低血磷性抗維生素D佝僂病,又稱家族性低磷血癥,其特征包括低磷酸鹽血癥、腸道鈣吸收功能障礙、對維生素D無反應(yīng)的佝僂病或骨質(zhì)疏松等。常伴有頭部多汗、無刺激的驚醒、愛發(fā)脾氣等癥狀。
對于此類疾病主張以預(yù)防為主,如果確診患有該病需要進行積極治療,可口服或者肌注維生素D,需要根據(jù)檢查結(jié)果確定治療劑量。同時可以適量的補充鈣質(zhì)、維生素等,日常生活中可增加動物肝臟、牛奶等食物的攝入。
以上內(nèi)容僅供參考
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怎樣才能有效的補充維生素D預(yù)防佝僂?。?/div>建議寶寶補充維生素D來預(yù)防佝僂病。2個天然來源,1.人體自身合成。在陽光照射暴露皮膚,自身合成維生素D。2.飲食攝取,富含維生素D的食物有魚類、雞蛋黃等。特別是嬰幼兒、孕婦需求量大的人群更容易缺乏維生素D,可補充維生素D滴劑等。01:45佝僂病是什么病佝僂病,簡單理解就是小孩的缺鈣。一般來說表現(xiàn)是胸廓、腿變形,比如O型腿。正常的大家都追求的腿又瘦又直,當小孩有缺鈣的時候,因為骨骼比較軟他的腿就會變形,我們稱為O型腿。等于腿就不是直的,會向兩邊,甚至是X型腿,反過來的內(nèi)翻。肋骨也會有變形,因為肋骨它軟了,失去了正常的形態(tài)之后,比如下面肋骨下緣會上翻,這塊肋骨就不是平的,翻起來一塊,串珠肋這些表現(xiàn)都有可能出現(xiàn)。佝僂病就是當孩子飲食上缺乏,比如奶制品的補充,曬太陽又比較少,維生素D跟鈣都是我們成骨的必要條件。當維生素D的攝入缺乏,或者是鈣的攝入缺乏的時候,就會出現(xiàn)這個病。所以小孩有一個階段,我們是有專門小孩用的維生素A、D,還有鈣的制劑。所以現(xiàn)在來說,由于我們社區(qū)保健已經(jīng)很完善了,這種病的發(fā)生已經(jīng)很少很少了。02:01維生素d缺乏性佝僂病是由于維生素的缺少,導(dǎo)致鈣磷代謝失常和骨骼生長發(fā)育障礙所導(dǎo)致,多發(fā)生在嬰幼兒。我國北方發(fā)生率比較高,臨床特點是顱骨軟化,方顱畸形,囟門特大而且關(guān)閉延遲,出牙遲,肋骨串珠,肋下緣向上向外翻,可以出現(xiàn)雞胸或漏斗胸,四肢骨垢端增大下肢常有彎曲畸形,呈現(xiàn)o型和x型表現(xiàn),脊椎后彎或側(cè)彎畸形盆骨變形等等,如果疾病延遲到發(fā)育期后可以引起矮小體型。實驗室檢查如果處于疾病的活動期,那么血鈣正?;蛏越档停墚惓C黠@低于三個毫克每百分比,血鈣和血淋的沉積低于三十。語音時長 01:12”維生素D缺乏性佝僂病維生素d缺乏佝僂病臨床上主要是骨骼的改變,肌肉松弛,以及非特異性的精神神經(jīng)癥狀。重癥佝僂病患者可,影響消化系統(tǒng),呼吸系統(tǒng),循環(huán)系統(tǒng)及免疫系統(tǒng),同時對小兒的智力發(fā)育也有影響。維生素D缺乏性的佝僂病在臨床上,初期激期恢復(fù)期及后遺癥期,初期激期和恢復(fù)期統(tǒng)稱為活動期,患兒的肌肉韌帶松弛無力,及腹部肌肉較軟,而使腹部膨大,平臥時呈蛙狀腹,因四肢乏力學會坐、站、走的年齡都是比較晚,一因兩腿無力容易跌倒,出牙較遲,牙齒不整齊,容易出現(xiàn)齲齒。語音時長 1:15”佝僂病需要補充維生素D嗎答案是肯定的,佝僂病的原因就是因為維生素d缺乏而導(dǎo)致的,由于嬰兒時期,兒童或者青少年時期體內(nèi)的維生素d缺乏或不足,會引起鈣和磷的代謝異常,導(dǎo)致缺鈣,引起身體產(chǎn)生骨骼的病變,最終出現(xiàn)了佝僂病。所以,佝僂病的患者應(yīng)該馬上補充維生素d。佝僂病缺少什么維生素佝僂病是因為缺鈣元素和維生素D3引起的,而鈣在體內(nèi)是由維生素D3幫助吸收的,所以,要想治療佝僂病的話。如果是輕微的佝僂病,可以去多曬一曬太陽,曬太陽也可以合成維生素D3。如果比較嚴重的話,可以注射維生素D3、口服鈣劑。抗維生素D佝僂病屬于什么遺傳病抗維生素D佝僂病,一種與腎小管發(fā)育缺陷相關(guān)的遺傳病,其遺傳方式并非單一,而是包括X-連鎖顯性遺傳、X-連鎖不完全顯性遺傳、常染色體顯性遺傳以及常染色體隱性遺傳等多種形式。在X-連鎖顯性遺傳中,女性患者的數(shù)量通常多于男性,且其癥狀往往較輕,可維生素d缺乏性佝僂病是由于維生素的缺少,導(dǎo)致鈣磷代謝失常和骨骼生長發(fā)育障礙所導(dǎo)致,多發(fā)生在嬰幼兒。我國北方發(fā)生率比較高,臨床特點是顱骨軟化,方顱畸形,囟門特大而且關(guān)閉延遲,出牙遲,肋骨串珠,肋下緣向上向外翻,可以出現(xiàn)雞胸或漏斗胸,四肢骨垢端增大下肢常有彎曲畸形,呈現(xiàn)o型和x型表現(xiàn),脊椎后彎或側(cè)彎畸形盆骨變形等等,如果疾
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