地貧基因一般是地中海貧血基因的意思,是引起地中海貧血的直接原因。
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。目前尚無特殊根治方法,一般只有間斷輸血或者輸濃縮的紅細(xì)胞以補(bǔ)充紅細(xì)胞的不足。地中海貧血的患者由于長期貧血,會導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營養(yǎng)成分缺乏,機(jī)體免疫力低下,容易發(fā)生各種感染性疾病。
地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地中海貧血和β地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
對于備孕、孕期夫妻可以通過地中海貧血基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備,也可以有效防止重型地中海貧血或畸形患兒的出生。