目前乳腺癌易感基因檢測(cè)主要是檢測(cè)BRCA1或BRCA2這兩個(gè)基因突變情況,該檢測(cè)項(xiàng)目主要是采用高通量測(cè)序平臺(tái),通過(guò)目標(biāo)進(jìn)行篩選對(duì)BRCA1和BRCA2基因進(jìn)行深度測(cè)序的分析,檢測(cè)全面完整,靈敏度高,假陰性少,可以針對(duì)HAHG的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn),對(duì)于檢測(cè)到的突變進(jìn)行分類。
報(bào)道相關(guān)惡性突變的存在,結(jié)果準(zhǔn)確可靠,這將改變?nèi)橄侔┑脑\斷和預(yù)防的策略,從而大大降低乳腺癌的發(fā)病率和死亡率。做基因檢測(cè)只是體外的檢測(cè),它的臨床意義并不是很大,如果要堅(jiān)持做可能需要花上上千元。