氨基酸代謝異?？赡艹霈F(xiàn)的疾病是苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥以及楓糖尿病等。
氨基酸代謝異常在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱，由于基因突變而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應(yīng)底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積，而引發(fā)一系列臨床表現(xiàn)的疾病，當(dāng)確診為氨基酸代謝異常時可能出現(xiàn)的疾病是苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥以及楓糖尿病等。
1、苯丙酮尿癥：患者主要表現(xiàn)為毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙，部分患者可出現(xiàn)智力低下、小頭畸形以及癲癇發(fā)作等異常行為。
2、酪氨酸血癥：患者可出現(xiàn)肝腫大、黃疸、貧血以及厭食、嘔吐，部分患者可有發(fā)育遲緩，尿量異常、泡沫尿，易激惹，嗜睡等癥狀。
3、楓糖尿?。号c普通一型、二型糖尿病不同，楓糖尿病患者可出現(xiàn)昏睡、昏迷、生長障礙、中樞性呼吸衰竭以及楓糖氣味尿等表現(xiàn)。
除上述原因外，還可能是先天性酶缺損導(dǎo)致的，一旦患者出現(xiàn)氨基酸代謝異常的臨床癥狀時，應(yīng)積極就診，以免延誤病情。
