高鐵血紅蛋白血癥的診斷需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)以及檢查結(jié)果。
患者自出生有無(wú)癥狀性紫紺,可遍布全身,呈藍(lán)灰、灰棕或紫色,以口唇、口腔黏膜、舌、鼻、額、耳、甲床最明顯,還可出現(xiàn)智力障礙、生長(zhǎng)遲緩等癥狀?;蚧颊呓佑|氧化性藥物或毒物后發(fā)生紫紺。
血常規(guī)檢查中白細(xì)胞計(jì)數(shù)可增高;血?dú)夥治鰴z查中血氧飽和度及氧含量降低;高鐵血紅蛋白定性試驗(yàn)中含高鐵血紅蛋白的靜脈血,呈巧克力色,在空氣中振蕩通氣15分鐘,不會(huì)變成鮮紅色,加數(shù)滴10%氰化鉀或氰化鈉后即變?yōu)轷r紅色;高鐵血紅蛋白吸收光譜測(cè)定時(shí),將澄清、無(wú)基質(zhì)的溶血標(biāo)本稀釋后在分光鏡下觀察,高鐵血紅蛋白吸收峰在波長(zhǎng)618~631nm處,加氰化鉀后,631nm吸收峰迅速消失。
如果患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果符合上述,則可診斷為高鐵血紅蛋白血癥。