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• 靶向藥基因檢測

  靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應(yīng)的靶點，那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57595次

• 脊柱側(cè)彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當(dāng)兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6601次

• 遺傳性耳聾基因芯片
  遺傳性耳聾指的是由于基因及染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)，包括染色體及位于其中的基因發(fā)生了改變，傳給后代而引起的耳聾。并且在子孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)。在每一千個新生兒中，就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的。遺傳性耳聾的群體發(fā)病率已超過27%，在所有病人中，遺傳性耳聾約占50%。遺傳性耳聾分為綜合癥性遺傳性耳聾以及非綜合癥性遺傳性耳聾兩大類。前者指的是除了耳聾以外，同時存在眼、骨、腎及皮膚等部位的病變。這類耳聾占遺傳性耳聾的30%；后者只出現(xiàn)耳聾的癥狀，占遺傳性耳聾的70%。
  語音時長 01:33”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-07 1675次

• 基因芯片和羊穿的區(qū)別
  基因芯片是指通過已經(jīng)設(shè)定好的某些基因序列來檢測標(biāo)本當(dāng)中的一些位置的序列，它是一種重要的檢測胎兒是否存在遺傳性疾病的手段。羊穿是指通過腹壁、穿過子宮進(jìn)入羊膜腔以內(nèi)，抽取羊水或者是臍血的一種操作。基因芯片和羊穿的區(qū)別在于基因芯片是一種檢測手段，而羊穿是一種取材的手法。羊水穿刺抽出來的羊水可以用于做基因芯片，也可以做核型分析或者說是二代測序。因此我們說羊穿一般是指羊穿這種操作，它是為了獲取羊水這種檢材，而基因芯片是針對羊穿所獲得的標(biāo)本進(jìn)行檢測的方法。
  語音時長 1:14”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-17 31224次

• 什么是基因檢測
  基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。
  段淑琴 主治醫(yī)師山西省中醫(yī)院

  2018-12-13 5705次

• 帕金森基因檢測是什么
  對于帕金森患者來說基因檢測是非常有必要的，基因檢測的結(jié)果，是會在不同程度上指導(dǎo)我們的治療， 而基因檢測是采用DNA印記技術(shù)、PCR、DNA序列分析等可能發(fā)現(xiàn)基因突變，因此當(dāng)出現(xiàn)問題的時候要及時到醫(yī)院進(jìn)行檢查。
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-12-08 3402次

• 基因芯片和羊穿的區(qū)別
  基因芯片是指通過已經(jīng)設(shè)定好的某些基因序列來檢測標(biāo)本當(dāng)中的一些位置的序列，它是一種重要的檢測胎兒是否存在遺傳性疾病的手段。羊穿是指通過腹壁、穿過子宮進(jìn)入羊膜腔以內(nèi)，抽取羊水或者是臍血的一種操作?；蛐酒脱虼┑膮^(qū)別在于基因芯片是一種檢測手段，而羊穿是一種取材的手法。羊水穿刺抽出來的羊水可以用于做基因芯
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-01-24 4550次

• 羊水基因芯片和核型哪個為準(zhǔn)
  羊水基因芯片和核型臨床上指羊水穿刺芯片和羊水穿刺核型檢查，無法直接判斷羊水穿刺芯片和羊水穿刺核型檢查哪為準(zhǔn)，因為這兩種檢查都能排查胎兒染色體是否異常，一般兩者都準(zhǔn)，如有不適癥狀，建議及時就醫(yī)。羊水穿刺芯片是通過分子學(xué)技術(shù)測試羊水基因，而羊水
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-06-28 0次