在胎兒心臟發(fā)育階段如果有任何因素影響了心臟胚胎發(fā)育,使心臟某一部分發(fā)育停頓或者異常,可能造成先天性心臟畸形。
這里有關(guān)因素很多,可以分為內(nèi)在因素和外在因素兩種,以后者多見,內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān),可以是染色體異?;蛘叨嗷蛲蛔円穑热绶渴议g隔缺損與動(dòng)脈干畸形這些與第21號(hào)染色體長臂某些片段的過多復(fù)制,和22對染色體部分片段缺失有關(guān),第7,12,15和22號(hào)染色體上也有與形成心血管畸形有關(guān)的基因,據(jù)統(tǒng)計(jì)大約有315種臨床綜合征伴有先天性心臟病,同一家庭中可有數(shù)人同患某一種先天性心臟病也說明其與遺傳因素有關(guān)。